Врожденные Пороки. Синдромы
Thalassaemias
Талассемия
Phenotype-genotype Relationships In Monogenic Disease: Lessons From The Thalassaemias D. J. Weatherall Nature Reviews Genetics 2, 245-255 (2001), 2:	Наследуемые нарушения гемоглобина являются самыми распространенными генетическими болезнями. Эти заболевания связаны со структурыми вариантами гемоглобина, такими как sickle-cell haemoglobin и thalassaemias, которые возникают в результате продукции дефектного гемоглобина. Рис.1. β-thalassaemias составляют большую проблему для тропических стран. Рис.2. Тяжесть и клинические симптомы β-thalassaemias чрезвычайно варьябельны. Рис.3. Большая часть клинической изменчивости β-thalassaemiasм.б. объяснена сложными взаимодействиями первичной мутации талассемиис различными вторичными и четветричными генетическими модификаторами и со средовыми факторами. Рис.4. Лучшее понимание механизма, который лежит в основе фенотипических различий этой болезни, позволит надеяться на нахождение новых путей в направлении новых терапевтических стратегий, выяснеия генетики и патофизиологии более сложных заболеваний. Рис.5. Рис.6.

Наследуемые нарушения гемоглобина являются самыми распространенными генетическими болезнями.

Эти заболевания связаны со структурыми вариантами гемоглобина, такими как sickle-cell haemoglobin и thalassaemias, которые возникают в результате продукции дефектного гемоглобина.
Рис.1.

β-thalassaemias составляют большую проблему для тропических стран.
Рис.2.

Тяжесть и клинические симптомы β-thalassaemias чрезвычайно варьябельны.
Рис.3.

Большая часть клинической изменчивости β-thalassaemiasм.б. объяснена сложными взаимодействиями первичной мутации талассемиис различными вторичными и четветричными генетическими модификаторами и со средовыми факторами.
Рис.4.

Лучшее понимание механизма, который лежит в основе фенотипических различий этой болезни, позволит надеяться на нахождение новых путей в направлении новых терапевтических стратегий, выяснеия генетики и патофизиологии более сложных заболеваний.
Рис.5.
Рис.6.

Врожденные Пороки. Синдромы

Талассемия