Врожденные Пороки Сердца

TOWNES-BROCKS synd

.

Ген SALL1 кодирует транскрипционный фактор, мутации которого обусловливают Townes-Brocks синдром [3]. Гомологичный ген мышиMsal экспрессируется в клетках отического эпителия, который дает орган Корти и макулу. У новорожденных мышей экспрессия его обнаруживается в эпителиальном гребне Кортиева органа и сенсорном эпителии вестибулярной системы [6].

Следовательно, Msal вовлечен в спецификацию и дифференцировку сенсорных органов. О функции этого гена можно судить по клиническим проявлениям у пациентиов с синдромами Townes-Brocks, у которых потеря слуха имеет как кондуктивный, так и сенсорно-нейральный компонент [3] [4]; последний может быть результатом дефекта дифференцировки органа Корти, тогда как кондуктивный компонент указывает на то, что SALL1 играет дополнительную роль в среднем ухе.