В ходе масштабного исследования были выявлены генетические факторы, которые могут повышать риск развития у людей синдрома хронической усталости (CFS), также известного как миалгический энцефаломиелит (МЕ). Ученые связали восемь областей человеческого генома с этим заболеванием, основываясь на образцах ДНК более чем 15 000 человек, у которых она есть.

“Наше исследование предоставляет первые убедительные доказательства генетического влияния на ME”, - говорит Sonya Chowdhury из благотворительного фонда for ME в Великобритании.

Подробнее

Помимо усталости: почему возникает переутомление и как с ним бороться

В долгосрочной перспективе полученные результаты могут способствовать разработке новых диагностических инструментов и методов лечения ME/CFS, которая была признана на протяжении десятилетий и характеризуется главным образом недомоганием после физической нагрузки, тяжелой и изнуряющей реакцией даже на незначительную физическую нагрузку.

Но, по словам Чоудхури, результаты уже обеспечивают “достоверность” для людей с этим заболеванием. “Многие люди сталкивались с комментариями типа ”Я ненастоящий", - говорит она. “Они обращались к врачам, но им не поверили и сказали, что это ненастоящее заболевание”.

“Это будет иметь огромное значение для пациентов”, - говорит Andy Devereux-Cooke, соучредитель форума "Наука для МЕ", который страдает этим заболеванием уже 45 лет.

В исследовании, получившем название DecodeME, сравнивались образцы ДНК чуть более 15 500 человек с ME/CFS и почти 260 000 без него, все из которых были выходцами из Великобритании и имели европейское происхождение.

“Мы обнаружили восемь генетических сигналов”, - говорит Крис Понтинг (Chris Ponting) из Эдинбургского университета в Великобритании. Восемь областей генома, участвующих в исследовании, выглядят существенно по-разному у людей с ME/CFS, что указывает на наличие генетических вариантов, повышающих риск его развития. Эдинбургский университет объявил о результатах на брифинге для прессы, но они еще не были опубликованы ни в журнале, ни на сервере предварительной печати.

В этих восьми регионах команда идентифицировала 43 гена, кодирующих белок, из которых 29 выглядели особенно многообещающими. “Когда мы углубляемся в изучение этих восьми различных генетических сигналов, мы обнаруживаем гены, которые связаны как с иммунной, так и с нервной системами”, - говорит Понтинг. “В целом, активность генов, участвующих в этих сигналах, усиливается в тканях мозга. Они, скорее всего, активны в головном мозге, чем где-либо еще, что указывает на поражение нервной системы”.

Исследователи также идентифицировали связанный с иммунной системой ген под названием RABGAP1L как вероятный фактор риска развития ME/CFS. Это согласуется с показаниями большинства людей, страдающих этим заболеванием, которые говорят, что первоначальная инфекция, которая часто казалась легкой, предшествовала появлению симптомов.

Новое понимание усталости показывает, как вернуть себе энергию Радикально новые открытия науки об интероцепции – о том, как организм ощущает свое внутреннее состояние, – объясняют истинные причины, по которым мы постоянно чувствуем усталость, и как восстановить силы.

Новое понимание усталости показывает, как вернуть себе энергию Радикально новые открытия науки об интероцепции – о том, как организм ощущает свое внутреннее состояние, – объясняют истинные причины, по которым мы постоянно чувствуем усталость, и как восстановить силы.

“Я всегда считала, что у людей с ME/CFS иммунная система устроена по-другому”, - говорит Jackie Cliff из Лондонского университета Брунеля, которая добавляет, что это исследование является “хорошим шагом вперед в изучении ME/CFS”.

В ходе работы не было обнаружено каких-либо различий в генетическом риске между мужчинами и женщинами, хотя ME/CFS гораздо чаще встречается у женщин. Однако команда еще не проводила анализ половых хромосом X и Y.

Следующим шагом будет более подробное изучение восьми областей генома, которые были выделены, чтобы попытаться выяснить, как генетические изменения преобразуются в молекулярные и клеточные процессы у людей с ME/CFS и без них. В один прекрасный день это может привести к диагностическим тестам и медикаментозному лечению, направленному на основные механизмы заболевания. Однако это произойдет только в том случае, если спонсоры исследований поддержат это. “Существует абсолютная нехватка финансирования”, - говорит Клифф.

Вред, причиняемый ME/CFS, значителен, и, по оценкам, от него страдают 67 миллионов человек во всем мире. В отчете аналитического центра 20/20health за 2017 год подсчитано, что расходы на здравоохранение и снижение производительности труда обходятся экономике Великобритании в 3,3 миллиарда фунтов стерлингов в год. “Это забытая болезнь, и поэтому она заслуживает большого внимания и инвестиций со стороны людей”, - говорит Понтинг.