Возраст, в котором у детей диагностируется аутизм, по-видимому, частично зависит от их генетики, которая также может влиять на развитие этого заболевания.
Аутизм - это нарушение развития нервной системы, характеризующееся трудностями в социальном взаимодействии, а также ограниченными возможностями в поведении и интересах. По оценкам Всемирной организации здравоохранения, примерно каждый 127-й человек страдает аутизмом.
“Ключевой вопрос, который нас интересовал, заключался в следующем: почему у некоторых людей аутизм диагностируется позже в жизни?” - говорит Varun Warrier из Кембриджского университета.
Чтобы выяснить это, он и его коллеги собрали данные о людях, у которых был диагностирован аутизм в возрасте от 5 до 17 лет. Их опекуны заполнили анкету об их социальном, эмоциональном и поведенческом развитии, чтобы помочь команде выяснить, были ли эти факторы связаны с их возрастом на момент постановки диагноза.
Ранее пол ребенка, а также его социально–экономический статус были связаны с возрастом на момент постановки диагноза – причем ранние диагнозы чаще ставились мальчикам и людям из обеспеченных семей, - но анализ команды показал, что на самом деле эти влияния довольно слабы. “Ни один из факторов, как правило, не объясняет более 10% различий”, - говорит Warrier.
Вместо этого команда обнаружила свидетельства того, что аутичные дети развиваются по разным траекториям. “Мы обнаружили, что аутичные люди делятся на две большие группы”, - говорит Уорриер. Одна группа начала испытывать трудности в раннем возрасте, и они оставались в основном неизменными. У другой было меньше трудностей в раннем детстве, но больше в позднем детстве и ранней юности. Это объясняет “примерно от 10 до 25% различий в возрасте постановки диагноза аутизма”, - говорит он.
Кроме того, исследователи обнаружили, что эти различия между двумя группами были отражены в ДНК детей, которая была собрана ранее. У тех, кому диагноз был поставлен позже, как правило, набор распространенных генетических вариантов отличался от тех, у кого диагноз был поставлен раньше, что объясняет 11% различий в возрасте постановки диагноза аутизма. У команды не было необходимых данных для поиска редких вариантов или тех, которые возникают спонтанно, а не передаются по наследству.
Несмотря на эти две траектории, нет никаких признаков жесткого разделения между ними, говорит Sauerwald. “Группы частично совпадают, вероятно, потому, что они не полностью разделены”, - говорит она. Уорриер аналогичным образом описывает их как существующие “в виде градиента”.
A revolutionary new understanding of autism in girls
Изучая мозг девочек, страдающих аутизмом, мы теперь знаем, что у них это заболевание проявляется иначе, чем у мальчиков, что позволяет предположить, что огромное количество женщин так и не были диагностированы
Он подчеркивает, что ни одна из групп не должна рассматриваться как страдающая легким или тяжелым аутизмом, который, как все чаще предполагают исследования, принимает различные формы. В июле Sauerwald и ее коллеги опубликовали исследование, в котором они обнаружили признаки четырех умеренно отличающихся друг от друга групп с различными симптомами, поведением и лежащей в их основе генетикой.
Команда Warrier’s также обнаружила, что у детей, которым был поставлен диагноз позже, с большей вероятностью были генетические варианты, связанные с другими состояниями, включая ADHD и посттравматическое стрессовое расстройство. В исследовании Зауэрвальд ее команда обнаружила аналогичную связь между поздней диагностикой аутизма и ADHD, которая, как и аутизм, является формой нейроразнообразия. Почему эта связь существует, неясно, говорит Зауэрвальд. “Удивительно, но данных о ADHD очень мало”, - говорит она, особенно о конкретных симптомах, с которыми сталкиваются люди.
Лучшее понимание потенциальных подтипов аутизма в конечном итоге может помочь усовершенствовать методы диагностики и обеспечить более индивидуальную поддержку аутичным детям и их семьям. “Это может привести к улучшению качества жизни людей только тогда, когда мы сможем лучше понять их состояние и то, как им помочь, и что именно им нужно, а что нет”, – говорит Warrier.
Journal reference: Nature DOI: 10.1038/s41586-025-09542-6
