Посещений:
The genetics of mitral valve prolapse | |
| Fig.1. Left panel illustration depicts normal anatomy. Right panel illustration demonstrates Barlow's Syndrome with billowing of anterior and posterior mitral leaflets causing lack of coaptation of mitral leaflets and mitral regurgitation. Arrows indicate normal plane of closure of mitral valve leaflets. Mitral valve prolapse (MVP) очень широко распространенное клиническое проявление, которое отражает потерю устойчивости одной или обеих створок митрального клапана, выпадение в левое предсердие во время систолы. Улучшение эхокардиографической техники и новая информация об анатомии и физиологии митрального клапна позволяют диагностировать это состояние более аккуратно и надежно. MVP может быть спорадическим или семейным, демонстрирует аутосомно доминантное и Х-сцепленное наследование. три разных локуса на хромосомах 16, 11 и 13 сцеплены с MVP, но специфический ген не был описан. Др. локус на Х хромосоме, как было установлено, ко-сегрегирует с редкой формой MVP, наз. 'X-linked myxomatous valvular dystrophy'. MVP более часто у пациентов с нарушениями соединительной ткани, включая синдром Марфана, Элер-Данлоса и несовершенный остеогенез. | Fig.2. Echocardiographic image of a prolapsing mitral valve. Both leaflets are billowing above the annular plane into the left atrium. AML, anterior mitral leaflet; PML, posterior mitral leaflet; LA, left atrium; LV, left ventricle; line indicates normal plane of closure of mitral valve leaflets |