Нарушения пероксисом представляют собой группу генетических заболеваний у людей, у которых нарушена одна или несколько функций пероксисом. Болезни пероксисом обычно подразделены на две подгруппы: (i) peroxisome biogenesis disorders (PBDs) и (ii) одиночных peroxisomal (enzyme-) белков недостаточность. Группа PBD представлена 4 различными нарушениями и включает Zellweger syndrome (ZS), neonatal adrenoleukodystrophy (NALD), infantile Refsum’s disease (IRD) и rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP). ZS, NALD и IRD четко отличаются от RCDP и обычно обозначаются как Zellweger spectrum с ZS как наиболее тяжелым заболеванием и NALD и IRD как менее тяжелыми заболеваниями. Известно, что PBD греппа генетически гетерогенна с, по крайней мере, 12 самостоятельными генетическими группами, как это установлено в исследованиях по комплементации. Благодаря обширным знаниям о биогенезе пероксисом, полученным на дрожжах, и успешным экстраполяциям этих знаний на людей, гены, отвепственные за все эти группы комплементации идентифицированы и позволяют осуществлять молекулярную диагностику у PBD пациентов. Целью данного обзора служит описание современного уровня знания о клинических, биохимических, клеточных и молекулярных аспектах PBDs и рассматривает молекулярные основы пост- и пренатальной диагновтсики PBDs. Меньший прогресс достигнут в отношении патофи зиологии и терапии PBDs.

Статья целиком в формате pdf находтся ЗДЕСЬ!