Патофизиология и Лечение

The new era of Pompe disease: Advances in the detection, understanding of the phenotypic spectrum, pathophysiology, and management Priya S. Kishnani, Alexandra A. Beckemeyer, Nancy J. Mendelsohn American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics 160C:1–7. Оригинал статьи
	Болезнь Pompe это аутосомно рецессивное нейромышечное нарушение, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью, обусловленной накоплением гликогена лизосомами. Болезнь описывается как спектр, варьирующий по возрасту начала, вовлечению органов и степени миопатии. Принимая во внимание фенотипическую изменчивость, болезнь Pompe была грубо подразделена на инфантильную форму и с поздним началом форму (с началом у подростков, детей и взрослых). Прежде прихода энзим замещающей терапии (ERT) с помощью alglucosidase alfa и разрешения к использованию её у человека в 2006, естественная история ограничивалась гибелью до возраста 2-х лет для случаев с младенческим началом болезни и значительной болезненностью и ранней смертностью для болезни с поздним началом (late onset Pompe disease (LOPD)). Заместительная терапия с помощью alglucosidase alfa переопределила начало фатального исхода в случае инфантильной формы Pompe, выявив возникающий фенотип. Лечение пациентов с поздним началом приводило к улучшению исходов, позволило лучше понять возникающий фенотип, представленность и степень вовлечения органов. В данной работе перечисляются многочисленные недавние успехи в области болезни Pompe, включая скрининг новорожденных, новые терапевтические мишени, новую информацию по патофизиологии, включая роль аутофагии, и влияние долговременного груза болезни и накопления гликогена в ЦНС на когнитивную способность выживших младенцев. Проанализированы также иммунологические затруднения и критическая роль иммуномодуляции для исходов при использовании ERT. Др. обсуждаемые вопросы касались роли биомаркеров при мониторинге прогрессирования болезни и реакции на лечение, роли генотипа в предопределении фенотипа и в реакции на лечение, накопление информации по клинической представленности LOPD и, наконец, важность мультидисциплинарного подхода к выхаживанию с учетом роли физической терапии в качестве примера. Множество пробелов в нашем научном понимании этой болезни всё ещё остается; однако мы надеемся, что в следующей декаде мы получим новые знания и будут разработаны новые терапевтические подходы. © 2012 Wiley Periodicals, Inc. Figure 2. Some important milestones following FDA approval of ERT in 2006.

Болезнь Pompe это аутосомно рецессивное нейромышечное нарушение, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью, обусловленной накоплением гликогена лизосомами. Болезнь описывается как спектр, варьирующий по возрасту начала, вовлечению органов и степени миопатии. Принимая во внимание фенотипическую изменчивость, болезнь Pompe была грубо подразделена на инфантильную форму и с поздним началом форму (с началом у подростков, детей и взрослых). Прежде прихода энзим замещающей терапии (ERT) с помощью alglucosidase alfa и разрешения к использованию её у человека в 2006, естественная история ограничивалась гибелью до возраста 2-х лет для случаев с младенческим началом болезни и значительной болезненностью и ранней смертностью для болезни с поздним началом (late onset Pompe disease (LOPD)). Заместительная терапия с помощью alglucosidase alfa переопределила начало фатального исхода в случае инфантильной формы Pompe, выявив возникающий фенотип. Лечение пациентов с поздним началом приводило к улучшению исходов, позволило лучше понять возникающий фенотип, представленность и степень вовлечения органов. В данной работе перечисляются многочисленные недавние успехи в области болезни Pompe, включая скрининг новорожденных, новые терапевтические мишени, новую информацию по патофизиологии, включая роль аутофагии, и влияние долговременного груза болезни и накопления гликогена в ЦНС на когнитивную способность выживших младенцев. Проанализированы также иммунологические затруднения и критическая роль иммуномодуляции для исходов при использовании ERT. Др. обсуждаемые вопросы касались роли биомаркеров при мониторинге прогрессирования болезни и реакции на лечение, роли генотипа в предопределении фенотипа и в реакции на лечение, накопление информации по клинической представленности LOPD и, наконец, важность мультидисциплинарного подхода к выхаживанию с учетом роли физической терапии в качестве примера. Множество пробелов в нашем научном понимании этой болезни всё ещё остается; однако мы надеемся, что в следующей декаде мы получим новые знания и будут разработаны новые терапевтические подходы. © 2012 Wiley Periodicals, Inc.

Figure 2. Some important milestones following FDA approval of ERT in 2006.