Новая форма врожденной мышечной дистрофии вызывается мутациями в ранее несцепленном с болезнью гене. Открытие делает возможным точный генетический анализ у большего числа детей с таким заболеванием.

Исследование, руководимое Dr Yalda Jamshidi из St George's, University of London и Dr Chiara Manzini from George Washington University, изучило ДНК от 5 индивидов, которые характеризовались ранним началом болезни, включая мышечную слабость и неспособность стоять и ходить.

Среди др. симптомов присутствовали катаракта, умственная отсталость и малый рост.

Хотя некоторые симптомы варьировали между индивидами, полученные результаты идентифицировали мутации в одном и том же гене болезни. Мутации в этом гене -- INPP5K -- ранее не были описаны.

Чтобы понять роль этого гена в развитии, исследователи блокировали экспрессию гена у рыбок данио. Они установили, что рыбки затем обнаруживали повреждения мышц и дефекты глаз, сходные с теми, что наблюдались у индивидов с данной мутацией.

Dr Jamshidi заявил: "Эти находки могут быть использованы для диагностического тестирования людей с симптомами, сходными с теми, что были описаны в данном исследовании и когда ответственный за болезнь ген неизвестен. Если будет установлено, что INPP5K является аномальным геном, то пациенты смогут получить лучший уход и правильную информацию о своей болезни."

Congenital muscular dystrophy (CMD) - это термин, используемый для группы генетических состояний со слабостью мышц, при этом симптомы становятся очевидными в раннем возрасте. Они вызывают слабость и потерю мышц со временем, приводя к возрастающему бессилию. Они также вызывают трудности с обучением.

Robert Meadowcroft, шеф Executive of Muscular Dystrophy UK, прокоментировал: "Ранняя стадия исследований по идентификации генов болезней, ослабляющих мышцы, такой как эта, предоставляет ценную информацию для лучшего понимания этих сложных и редких заболеваний. Мы знаем, что семьям чрезвычайно трудно жить, без точного диагноза особенно в современное эре прецизионной медицины. Результаты данной работы могут помочь некоторым семьям жить с врожденной мышечной дистрофией, имея точный диагноз, вселяя надежду, что потенциальное лечение этой мутации будет возможно в будущем."

Есть надежда, что в будущем исследователи смогут понять, почему аномалия гена INPP5K вызывает такие симптомы -- и эта информация поможет в будущем поиску терапии.