Сделано важное открытие о ключевой роли макрофагов в systemic sclerosis (SSc), хроническом аутоиммунным заболевании, не имеющем лечения. Впервые была установлена четкая связь с иммунными клетками, в частности с макрофагами, происходящими от пациентов с SSc. Исследование также продемонстрировало роль макрофагов в развитии болезни, обусловленной известными генетическими факторами, такими как в случае гена чувствительности GSDMA, который участвует в гибели клеток кожи и связан с болезнью у 4436 SSc пациентов, но чья функция в макрофагах SSc пациентов была неясна.

Предыдущие генетические исследования выявили различные гены, ассоциированные с чувствительностью к SSc, но не было известно с определённостью, какой тип клеток является критическим для развития болезни. Ученые использовали продвинутый транскриптомный и генетический анализ, который включал секвенирование РНК и системную генетику макрофагов от 57 SSc пациентов, и была четко установлена роль сотен генов макрофагов в возникновении SSc. Их открытие указывает на новый способ терапии SSc.

Помимо подтверждения роли многих уже известных своим участием генов в генетической предрасположенности к болезни, данное исследование выявили сотни генов, которые ранее не были известны связью с SSc. Это позволит лучше понять этиологию болезни и её генетические причины и разработать лечение для SSc.