Болезни сердца убивают более 600000 американцев каждый год, это каждая из 4-х смертей. Хотя выбор стиля жизни вносит вклад в болезни, генетика играет главную роль. Генетичесские причины остаются в основном непостижимы. Но новое исследование ученых из University of Maryland School of Medicine (UM SOM) установило, что может быть ключевой причиной, ведущей к нерегулярным сердцебиениям, что может в свою очередь приводить опасной неэффективности сердца.

Это исследование впервые выявило детали того, как этот специфический ген, наз. OBSCN, действует при болезнях сердца. Ген продуцирует белки, известные как obscurins, которые, по-видимому, являются критическими для многих физиологических процессов, включая функцию сердца.

Это исследование предоставило новую информацию об участии obscurins в механизме сердечных болезней. Было подтверждено, что люди, несущие мутантную версию OBSCN, могут страдать от сердечных болезней.

Почти 20 лет Dr. Kontrogianni-Konstantopoulos изучала ген OBSCN и obscurin белки. Исследование позволило установить, что ген часто мутантен; некоторые из этих мутаций могут играть роль в сердечных болезнях и в определенных раковых опухолях. Недавно было показано, что одна мутация может играть роль в развитии врожденного порока сердца. Однако клеточные процессы, которые затрагиваются мутацией OBSCN в основном оставались непознанными.

В своем последнем исследовании Dr. Kontrogianni-Konstantopoulos и её группа раскрыли эту загадку. Они сфокусировались на мутации, сцепленной с увеличенным сердцем, известным также как гипертрофическая кардиомиопатия. При этом заболевании сердечная мышца становится утолщенной и покрытой рубцами и возникают проблемы с перекачиванием крови. Была получена линия мышей, которые несли мутацию и затем животных разделили на 3 группы: группа, которая не переживала стрессов, группа, которая подвергалась умеренным стессам и группа, которая испытывала значительные стрессы.

Было установлено, что группа с отсутствием стрессов обнаруживала нерегулярные сердцебиения, известные как аритмия. С умеренными стрессами животные обнаруживали гипертрофию сердца, а группа, подвергнутая тяжелым стрессам, имела сердце, покрытое рубцами и неэффективное.

Dr. Kontrogianni-Konstantopoulos одна из нескольких ученых, первыми открывшими OBSCN в 2001. С тех пор она изучала этот ген, сконцентрировавшись на роли его при болезнях сердца и раке. Сегодня она изучает и др. эффекты.

Пока неясно в точности, как мутантный ген OBSCN вызывает проблемы в сердце. Она со своими коллегами получили доказательства, что определенная мутация, на которой они сфокусировались, может влиять на способность белка, наз. phospholamban, регулировать перемещение кальция в клетках сердечных мышц; это перемещение выполняет критическую роль по контролю того, как сердце сокращается и расслабляется. Если этот процесс нарушен, то сердце не функционирует правильно.