Проанализировано 5205 геномов целиком из семей с аутизмом. Кстати, исследователи использовали MSSNG геномную базу данных, в которой идентифицирован 61 генетический вариант, влияющий на риск возникновения аутизма.

Находка 18 дополнительных генов кандидатов демонстрирует также, как секвенирование всего генома может быть использовано для медицинской помощи. Напр., по крайней мере, два из ассоциированных с аутизмом гена, описанных в данной работе, были связаны с повышенным риском судорог. Др. оказался сцепленным с повышенным риском дефектов сердца и ещё один с диабетом взрослых. Находки иллюстрируют, как секвенирование всего генома по аутизму, может предоставить дополнительное медицинское руководство для индивидов, семей и их врачей.

Исследователи также установили, что многие из 18 вновь идентифицированных генов аутизма затрагивают операции небольшого субнабора биологических путей в головном мозге. Все эти пути отвечают за то, как клетки головного мозга развиваются и общаются др. с др.

Всё более и более исследователи аутизма предсказывают, что персонализованное, более эффективное лечение придет благодаря пониманию этих обычных путей головного мозга и того, как разные варианты генов влияют на них.

Беспрецедентная база данных MSSNG позволяет исследовать многие 'аутизмы', составляющие спектр аутизма. Напр., некоторые из генетических альтераций, обнаруженные при исследовании, возникают в семьях с одной тяжело затронутой персоной с аутизмом, а другие имеют более умеренные проявления спектра. Это подчеркивает значительную вариабельность этой сложной болезни. База данных MSSNG позволяет идентифицировать индивидов с запасом жизненных сил, несущих варианты ассоциированного с аутизмом гена без возникновения аутизма.

Dr. Scherer является руководителем MSSNG проекта и руководителем The Centre for Applied Genomics at the Hospital for Sick Children (SickKids), in Toronto. MSSNG является результатом сотрудничества между Autism Speaks и Verily (formerly Google Life Sciences), которые поддерживают базу данных MSSNG. Эта база данных MSSNG позволяет исследователям анализировать целиком 3 миллиарда пар оснований ДНК, который содержит геном каждого человека.

В своем новом исследовании ученые пошли ещё дальше -- заглянув за пределы вариаций ДНК "spelling", чтобы найти др. типы генетических изменений, ассоциированных с аутизмом. Сюда вошли вариации числа копий (повторяющиеся или делетированные участки ДНК) и хромосомные аномалии.

Исследователи установили, что вариации числа копий и хромосомные аномалии особенно распространены в геномах людей с аутизмом.

Кроме того, многие вариации числа копий увеличены в областях генома, рассматриваемых как "ненужная ДНК". Хотя эта генетическая "темная материя" существует вне наших генов, ученые теперь полагают, что она помогает контролировать где и когда должны выключаться и выключаться наши гены. Точная координация генетической активности, по-видимому, особенно вожна для развития и функционирования головного мозга.

Благодаря своей исследовательской платформе Google Cloud, Autism Speaks делает все MSSNG's полностью секвенированные геномы доступными исследователям даром, вместе с аналитическими инструментами. В последние недели группа MSSNG загрузила дополнительно 2000 полностью секвенированных геномов аутистов , теперь всего их 7000.