MRI analysis of a patient with PSP-like symptoms showed severe atrophy of the bilateral hippocampus, mesencephalic tegmentum, cerebellum, and brainstem.
Вновь открытая генная мутация может помочь объяснить причину болезни, серьезно нарушающей ходьбу и умственное развитие.
Мутация была найдена в гене bassoon (BSN), который заронут в ЦНС у пациентов с симптомами сходными, но отличными с теми, что встречаются при редком нарушении головного мозга, наз. progressive supranuclear palsy (PSP).
PSP, происходит из болезни Паркинсона, поэтому часто трудно его диагностировать, т.к. он может затрагивать людей др. способами. Возникают серьезные проблемы, связанные с трудностью хождения и баланса помимо снижения познавательной способности, такой как дисфункции лобных доле головного мозга.
Японские исследователи изучали пациентов, чьи симптомы напоминали не только PSP, но и также болезнь Альцгеймера. Несмотря на сходство симптомов детальный патологический анализ показал отсутствие сходства с этими болезнями.
Тогда они сначала проанализировали геномы японской семьи с несколькими членами, имеющими PSP-подобные симптомы. Они идентифицировали мутацию в гене BSN только у членов семьи с симптомами. Эти индивиды не имели мутаций в 52 др. генах, ассоциированных с PSP и др. нейрологическими нарушения, такими как болезнь Альцгеймера и Паркинсона.
Исследователи также установили три др. мутации в гене BSN у 4-х из 41 др. пациентов, страдающих от спорадических, или не семейных, PSP-подобных симптомов. Ни одна из BSN мутаций не была обнаружена в случайно в выборке из 100 здоровых индивидов, подчеркивая строгое участие мутаций BSN в болезни.
На аутопсии одного из членов семьи с мутацией BSN выявлено накопление белка, наз. tau в головном мозге, которое не встречается в нормальном головном мозге. Исследователи полагают, что мутация BSN участвует в накоплении tau, которое может вызывать возникновение PSP-подобных симптомов. При экспериментальном введении мутантного крысиного гена BSN в культивируемые клетки также подтвердило, что мутация вызывает накопление tau. Коммуникации между нервными волокнами также д. затрагиваться, поскольку белок BSN играет в этом роль.
"Это своеобразное нейродегенеравтивное нарушение с участием мутации в гене BSN и накоплении tau, отличается от уже известных болезней, включая деменцию, болезнь Паркинсона и даже PSP," говорит Ichiro Yabe . "Пациенты с PSP-подобными симптомами и при др. нейродегенеративных болезнях д. анализироваться на наличие мутации BSN для уточнения диагноза."