Респираторные инфекции достигают пика в зимние месяцы и большинство людей восстанавливается в течение немногих недель. Но те, что с редкими болезнями легких продолжают хлюпать носом и заложенность не проходит никогда. Тонкие волосок-подобные структуры, наз. ресничками, обычно удаляют слизь из воздушных путей, но не могут работать у людей с первичной дискинезией ресничек. Если реснички не удаляют микробов прочь, то инфекция легко возобновляется.

Большинство людей с таким заболеванием несут мутации в одном из генов, которые продуцируют белки, формирующие молекулярные моторы внутри ресничек. Одиночное уродство белка может приводить весь аппарат к остановке. Но немногие люди имеют ошибки в белках, которые не участвуют в обеспечении движений. До сих пор не было ясно, как реснички пульсируют.

Исследователи из Washington University School of Medicine в St. Louis сообщили, что они решили эту загадку: двигательные белки являются, скорее всего, рабочими факторами, которые позволют собирать моторы вместе. Мутации заставляют эти белки собирать моторы неправильно.

"Это является уникальным, что эти неспособные моторы действительно содержат все свои части и они полностью сформированы и нормальные," говорит Steven Brody. "Это подобно машине, у которой отсутствует один болт: во всяком случае, он неспособен работать. Если мы сможем найти способ сборки мотора в функциональный, то мы будем способны лечить болезнь. Это открывает новые возможности лечения болезни."

Дискинезия первичных ресничек затрагивает примерно одного на 15000 людей. Мутации в более чем 40 генах сцеплены с болезнью. Вместе с возобновлением респираторных инфекций, болезнь может также вызывать стерильность, поскольку те же самые молекулярные моторы управляют ресничками, заставляющими спермии двигаться к яйцеклетке в репродуктивном тракте самок. Не существует сегодня лечения этой болезни; обычно врачи лечат у пациентов повторяющиеся симптомы воспаления синусов, ушей и легких антибиотиками.

Некоторые пациенты доктора Amjad Horani, MD, имели мутации в гене, наз. HEATR2. Выращивая здоровые клетки воздушных путей в лаб., Horani и Brody отметили, что иногда добавляется белок HEATR2: он обнаруживается очень рано и располагается в середине клетки, не в ресничке. Два др. белка. ассоциированных с болезнью, обнаруживали тот же паттерн.

Исследователи установили, что три белка образуют каркас, на котором молекулярные мотор позднее строится.

Horani слизь из носа некоторых пациентов и выращивал из неё клетки с ресничками. Он установил, что каркас конструируется неправильно в клетках с мутациями любого из трех ранних генов. Белки, представляющие мотор, оказываются на неправильном каркасе, но не проходят линии обычной сборки, образуя мотор, собранный неудачно в кучу.

"Совместная укладка неправильно упакованных белков является попыткой тела отделаться от аномальных белков," говорит Horani. "теперь нами начаты поиски, как предупредить образование из белков кучи и каким-либо способом восстановить части моторов. Если мы сможем заставить хотя бы немногие из этих белков собираться, то окажется способны улучшить качество жизни людей с болезнью."