Исследователи из Wellcome Trust в рамках фонда "Deciphering the Mechanisms of Developmental Disorders (DMDD)" (dmdd.org.uk) проверили 103 генетические мутации у мышей, которые вызывают гибель эмбрионов мыши до рождения. Результаты показали, что почти 70% вызывают дефекты плаценты.

Каждая из 103 мутаций вызывала потерю определенного фактора. Многие из них уже ранее были связаны с развитием плаценты и поэтому исследование подчеркивает неожиданное количество генов, затрагивающих развитие плаценты. Путем изучения избранной группы из трех генов, команда попыталась показать, что гибель эмбрионов может быть непосредственно связана с генетическими дефектами плаценты в каждом из этих трех случаев. Это может означать, что значительное количество генетических дефектов, приводящих к пренатальной гибели, обусловлены аномалиями плаценты, а не эмбриона.

Хотя в этом исследовании использовались мыши, находки, скорее всего, имеют отношение и к течениею беременности у людей.

Плацента жизненно важна для нормальной беременности и развития эмбриона у большинства животных, включая и людей. Она создает уникальную и высоко специализированную связь между эмбрионом и матерью, гарантируя адекватное поступление питательных веществ и кислорода к эмбриону. Плацента также участвует в удалении отходов эмбриона и продуцирует важные гормоны, которые помогают поддерживать беременность и способствуют росту плода. Хотя предыдущие исследования подчеркивали жизненно важную роль плаценты для здоровой беременности, но её потенциальный вклад в осложнения беременности и дефекты родов в основном не учитывали.

Летальные гены у мышей, встречающиеся при болезнях человека и затрагивающие эмбрионов, часто обнаруживали морфологические аномалии в их форме и структуре. Около трети от всех генных мутаций, изученных у мышей, были летальными или сублетальными.

Консорциум DMDD исследует детально морфологические аномалии у эмбрионов, вызываемые такими генными мутациями. Важно, что программа DMDD включает и анализ плацент у таких мутантов. Благодаря этой уникальной всесторонней оценке команда исследователей оказалась способной показать, важность возникающих одновременно дефектов плаценты вместе с аномалиями головного мозга, сердца и сосудистой системы.

Dr Vicente Perez-Garcia и Mrs Elena Fineberg говорят: "Анализ эмбриональный летальных мутантов в основном сконцентрирован на эмбрионах, а не на плаценте, несмотря на критическую роль последней в развитии. Из изученных нами мутаций значительно больше, чем ожидалось, обнаруживают дефекты плаценты и это особенно характерно для мутаций, которые вызывают гибель на ранних ст. беременности. Интересно, что наш анализ также показал, что вопрос о плаценте часто возникает вместе со специфическими дефектами у самого эмбриона."

Dr Myriam Hemberger говорит: "Наши данные подчеркивают чрезвычай2ную важность дефектов плаценты в возникновении аномального развития эмбрионов и указывают на ключевой молекулярный узел , управляющий развитием плаценты. Важность здоровой плаценты часто не учитывается в таких исследованиях и поэтому важно. что мы начали делать это, чтобы больше узнать о вкладе в аномалии развития. "

Сфокусированный на плаценте аспект проекта DMDD осуществляется в Babraham Institute, где все мутации плаценты анализируются и охарактеризовывают по их морфологическим дефектам. Исследователи также выполняют работу, используя стволовые клетки плаценты мышей, чтобы понять больше о функциональной роли определенных генов в развитии этого органа. Линии мутантных мышей были созданы и разводятся в Wellcome Sanger Institute. Детальный морфологический анализ эмбрионов осуществляется Dr Tim Mohun из Francis Crick Institute вместе с коллегами из Division of Anatomy, Medical University of Vienna, Austria.