Ранее было идентифицировано 25 генов, критических для слуха при проверке боле 3000 генов мыши. Вновь открытые гены предоставляют информацию о причинах потери слуха у людей заявляют ученые из Medical Research Council (MRC) Harwell, проводили анализ под эгидой the International Mouse Phenotyping Consortium (IMPC).

IMPC своей целью имел генерацию 'knock-out' мышей для каждого гена генома мыши.

Пороги слуха нокаутных мышей оценивали по увеличению силы звука в 5 разных частотах -- мыши рассматривались, как имеющие нарушения слуха, если они не слышали более тихие звуки в двух или более частотах.

Были идентифицированы 67 генов, связанных с потерей слуха, из которых 52 ранее не вязывали с потерей слуха. Идентифицированные гены варьировали по тому как у они нарушают слух -- эффекты варьировали в пределах от лёгкой до тяжелой потери слуха или обнаруживали затруднения в восприятии высоких или низких частот.

Нокаутные мыши были протестированы в этом исследовании тщательно в отношении только 15% мышиных генов, подсчеты показали, что весь геном д. содержать , по крайней мере, 450 генов, необходимых для функции слуха.

У людей описано более 400 генетических синдромов, включающих компонент потери слуха, , однако, большинство генов, лежащих в основе синдромов потери слуха сегодня неизвестны.

Полученные данные демонстрируют, что имеется значительно больше генов, связанных с глухотой в геноме мыши и человека, чем ранее было установлено.

"Мы идентифицировали 52 гена, которые ранее не были распознаны, как критические для слуха. Это повышает наше знание о молекулярных механизмах, необходимых для нормального слуха и предоставляет краткий перечень новых генов для изучения, чтобы открыть генетические основы многих синдромов потери слуха у людей. Тестирование этих генов у людей с потерей слуха поможет улучшить диагностику и генетическое консультирование пациентов.

"Следующей ступенью станет выяснение роли каждого из белков, кодируемых этими генами в слуховой системе. Дальнейшие исследования этих модельных мышей с потерей слуха повысит наше понимание того, как развивается, поддерживается и нарушается слуховая система. В частности, мы надеемся установить, действительно ли гены влияют на известные пути потери слуха или они участвуют в новых процессах в слуховой системе. Возможно будут идентифицированы критические клеточные функции, которые затем станут мишенями для терапии." International Mouse Phenotyping Consortium продолжит поиск новых мутантов.