Исследователи из Centre for Addiction and Mental Health (CAMH) и Queen's University идентифицировали 26 новых генов, сцепленных с умственной отсталостью. Это важно для диагностики и клинического ведения пациентов и также углубляет наши знания о развитии и функционировании головного мозга. Это может в конечном итоге привести к персонализированному лечению затронутых индивидов. Интересно, что некоторые из идентифицированных генов связаны с нарушениями генов спектра аутизма.

Это крупнейшее исследование такого типа умственной отсталости. Во всем мире боле одного на 100 детей затронуты умственной отсталостью, которая характеризуется значительными ограничениями в обучении, что влияет на ежедневную их жизнь. Часто умственная отсталость сопровождается также симптомами нарушений спектра аутизма и многие гены, как было установлено, оказываются общими для двух болезней.

В исследовании участвовало 192 семей из Пакистана и Ирана с более чем одним затронутым членом семейства. Умственная отсталость часто вызывается рецессивными генами, указывая тем самым. что затронутые дети получают дефектные копии гена от каждого из родителей.

В анамнезе изученных семей у всех браки среди родственников, что довольно распространено в сообществах Южной Азии, Среднего востока и Африки. Исследования семей с таким генетическим фоном и множественность затронутых индивидов, позволили исследователям идентифицировать гены болезни, которые в ином случае оставались бы скрытыми.

Группа канадских исследователей выявили мутации, связанные с умственной отсталостью, у половины из этих 192 семей, в 72 разных генах. Идентифицировано 26 новых генов, добавленных к 11 новым генам, которые эта группа ранее связала с умственной отсталостью.

Одно из ближайших значений исследования для предупреждения будущих случаев умственной отсталости отмечают исследователи. Незатронутые члены семей и родственники д. подвергаться генетическому скринингу, чтобы узнать, несут ли они мутацию, и генетическому консультированию о рисках "внутрисемейных" браков.

Более значительной целью является разработка инструментов диагностического скрининга, которые были бы столь же важны для популяций, в которых "внутрисемейные браки" редки, таких как Канада, США, Япония, Китай и Европа. В конечном итоге эта информация д. будет использована для персонализированного лечения.

Хотя 26 генов могут составлять существенное количество, имеются, скорее всего, сотни генов, которые в случае дефекта могут приводить к умственной отсталости.

Стратегия идентификации болезненных генов и возможности диагностических лаб. предоставлять аккуратную информацию клиницистам и семьям нуждаются в различных генетических техниках, включая генотипирование микромассивов (microarray) и секвенировние всего экзома и изучение семей с анамнезом браков между родственниками.

На сегодня имеются возможности дальнейшего поиска функциональных и биологических путей этих генов и создания полной картины того, как работает ЦНС , и планирования лечения.