Почти 9 миллионов человек в UK страдают от остеоартрита, дегенеративной болезни суставов, при которой суставы оказываются повреждены, прекращают свободно двигаться и становятся болезненными.

Отсутствует лечение остеоартрита. Уход за больными заключается в облегчении боли, и кульминацией является хирургическое замещение суставов с разными исходами.

Чтобы узнать больше о генетических основах остеоартрита, коллектив исследовал 16.5 миллионов вариантов ДНК из UK Biobank. В результате комбинированного анализа более 30727 человек с остеоартритом и почти 300000 человек без остеоартрита было открыто 9 новых генов, ассоциированных с остеоартритом.

Professor Eleftheria Zeggini говорит: "Остеоартрит труден для изучения, поскольку болезнь может варьировать у людей и также зависеть от пораженных суставов, напр., колен, бедер, рук и позвоночника. Мы предприняли крупнейшее генетическое исследование остеоартрита и открыли 9 новых генов, ассоциированных с этой болезнью."

Исследователи затем изучали роль 9 новых генов при остеоартрите, изучая хрящи от индивидов после замещения суставов. Исследователи обнаружили гены, которые активны при прогрессировании болезни путем экстракции клеток из здоровой и больной ткани и изучая уровни белков в ткани и секвенируя РНК.

Из 9 генов, ассоциированных с остеоартритом, исследователи идентифицировали 5 генов, которые отличались существенно по своей супрессии в здоровой и больной ткани. Эти 5 генов представляют собой новые мишени для терапии в будущем.

Ms Eleni Zengini заявила: "Эти результаты являются важной ступенью в направлении понимания генетических причин остеоартрита и патогенеза болезни."

Коллектив изучал также генетические корреляции между остеоартритом и ожирением, минеральной плотностью костей, диабетом 2 типа и обнаружили увеличение в крови уровней липидов. Учёные установили диабет 2 типа и высокие уровни липидов в крови не выступают в качестве причины остеоартрита, но это подтверждено для ожирения.

Dr Konstantinos Hatzikotoulas говорит: "Используя генетические данные, мы показали, что диабет типа 2 и повышенные уровни липидов в крови не являются причиной, ведущей к остеоартриту. Мы также подтвердили, что ожирение является причинным путем к остеоартриту." Установив, как эти гены вносят вклад в остеоартрит, учёные смогут открыть дверь к новому лечению.



Fig. 3: Heat map of genetic correlations between osteoarthritis phenotypes in UK Biobank and 35 traits grouped in ten categories from GWAS consortia.