Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy (MNGIE) является редким и фатальным заболеванием, при котором отсутствие фермента thymidine phosphorylase вызывает системное накопление thymidine и deoxyuridine и вторичные альтерации митохондриальной ДНК. Gastrointestinal (GI) симптомы часто описываются у пациентов с MNGIE, однако, они не решаются с текущими терапевтическими вмешательствами.

Недавно наше понимание GI патологии улучшилось, это делает возможным поиск более целенаправленных терапевтических стратегий. В частности, interstitial cells of Cajal (ICC) играют ключевую роль в GI физиологии и участвуют в патогенезе нарушения моторики GI. Функции интерстициальных клеток Кахаля в органах пищеварительного тракта следующие: генерация медленных волн в гладких мышцах; способствование распространению электрических явлений в тканях органов; выполнение роли промежуточных медиаторов в нейромышечной трансмиссии.

Однако, понимание того, как возникает дефицит ICC при MNGIE, отсутствует. В работе рассмотрены современные знания о патологии нарушений моторики в GI при MNGIE, обсуждаются потенциальные механизмы в связи с потерей и дисфункцией ICC, отмечается ограниченный вклад современного лечения и причины стратегий вмешательства для преодоления дефицита ICC. Наконец, мы обратились к успехам и новым исследованиям, посвященным органоидам и технологиям преобразования тканей.

Итак, интерстициальные клетки Кахаля играют ключевую роль в физиологии и моторике ЖКТ. Оценка их статуса при нарушениях моторики GI, связанной с MNGIE может оказаться ценным для диагностики и терапевтических стратегий MNGIE.