Синдром Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) является нарушением развития пола, который затрагивает 1 на каждые 4500 46, XX живорожденных. По крайней мере, частичноa синдром MRKH связан генетически с разными генами кандидатами. Ген growth regulation by estrogen in breast cancer 1-like (GREB1L) является регулируемым андрогеном геном, который является ко-активатором гена рецептора ретиноевой кислоты (RAR). Поэтому уровни экспрессии GREB1L влияют на клеточную дифференцировку почечной системы, морфогенез и гомеостаз у позвоночных. Варианты GREB1L были описаны при семейном и спорадическом MRKH Syndrome и что более важно в трех поколениях семьи с MRKH синдромом у родоначальника (propositae). Аналогично, мутанты GREB1L были также идентифицированы при изолированной двухсторонней почечной агенезии и глухоте с аномалиями наружных гениталий MRKH type 2. Сходным образом, почечная агенезия была получена у трансгенных мышей с помощью E13.5 CRISPR/cas9 GREB1L мутагенеза. Хотя не было обнаружено мутаций GREB1L при пороках сердца, имеются всё же доказательства, что GREB1L участвует в развитии желудочков сердца. Здесь мы получили доказательства, что GREB1L может выступать в качестве гена кандидата для Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome и что функциональный анализ этого эффекта крайне необходим.

The wild type GREB1L has been confirmed to be involved in the co-activation of RAR, vestibulocochlear development, renal system development, genital tract development, and ventricular tract development with variant forms reported in renal agenesis, deafness, and MRKH syndrome.