В некоторых частях мира пренатальный геномный скрининг на синдром Turner уже оказывается включенным в заведенный порядок дородового наблюдения с ограниченным управлением со стороны профессиональных ассоциаций (Mennuti, Chandrasekaran, Khalek, & Dugoff, 2015) и без существенного вмешательства со стороны Turner syndrome поддерживающих групп. Фактически, объединенная позиция статей от American and European Societies of Human Genetics выступает против рутинного скрининга анеуплоидий по половым хромосомам (SCAs; Dondorp et al., 2015; Howard-Bath, Poulton, Halliday, & Hui, 2018). До 2013, диагностика у плодов синдрома Turner преимущественно базировалась на аномальных sonographic находках, включая обнаружение в первом триместре увеличение затылочного просвета (nuchal translucency) или cystic hygroma, nonimmune hydrops, сердечно-сосудистых и почечных аномалий и укорочение длинных костей во втором триместре (Liau et al., 2014). В большой базе данных французских цитогенетиков 84% из 975 диагностированных случаев синдрома Тернера диагноз первоначально ставился на основании присутствия у плода сонографических аномалий (Gruchy et al., 2014).

В 2011, однако, секвенирование ДНК свободных клеток, циркулирующих в материнской плазме вовремя беременности стало клинически и коммерчески доступным. Первоначально тестирование осуществлялось в качестве альтернативы биохим. анализу сыворотки и скринингу nuchal translucency у беременных женщин с высоким риском трисомии 21. В 2012 клинические испытания подтвердили довольно высокую чувствительность и специфичность результатов скрининга и для др. распространенных аутосомных анеуплоидий (трисомий 13 и 18), а также для моносомии X (Bianchi et al., 2012). Параллельно компании, предлагающие тестирование, установили, что беременные женщины были сильно заинтересованы определением пола их плода и это было с легкостью добавлено в меню теста без существенных затрат. Вследствие этого решения была получена возможность скрининга SCAs, 45, X, 47, XXX, 47, XXY и 47, XYY (Nicolaides, Musci, Struble, Syngelaki, & del Mar Gil, 2014; Samango-Sprouse et al., 2013). В конце 2012, скрининг ДНК свободных клеток на моносомию X впервые был осуществлен клинически у беременной женщины, чей плод имел cystic hygromas, выявленную при сонографии (Bianchi et al., 2013).

Несмотря на очень высокие positive predictive values (PPVs), достигнутые при анализе cfDNA на трисомию 21 (91% для случаев высокого риск и 82% случаев низкого риска), PPVs для моносомии X были низкими (~26%). Это было связано с тем, что выборки материнской плазмы содержали как материнские cfDNA , так и плацентарную ДНК, которая близка (proxy) к геному плода. Лежащие в основе биологические механизмы скрининга ложно-позитивных моносомий X, включали в себя ограниченный плацентарный мозаицизм, co-twin demise и материнский мозаицизм. Соматическая потеря одиночной X хромосомы у матери является природным феноменом, который возникает при старении; это может объяснить множество ложно-положительных cfDNA результатов. Существует также повышенная осведомленность женщин, которые имели конституциональный мозаицизм по 45, X, которые были плодовиты. Здесь важно распознать, что позитивный скрининг по cfDNA для 45, X , не означает, что плод будет иметь синдром Тернера. Необходим диагностический тест с помощью амниоцентеза или анализа микромассива на кариотип и хромосомы новорожденного. Исследования мРНК свободных клеток во втором триместре в амниотической жидкости, которая почти исключительно плодного происхождения, демонстрируют наличие нарушений регуляции генов, участвующих в гематологических, иммунных и нейрологических системах. Это указывает на то, что патофизиология синдрома Тернера возникает рано во время плодной жизни и это предоставляет новые возможности для разработки внутриутробного воздействия.