История вопроса: Синдром Ретта (RTT), расстройство развития, в основном затрагивающее девочек и связанное с мутациями гена метил-CpG-связывающего белка-2 (MECP2), характеризуется аномалиями опорно-двигательного аппарата с различной распространенностью в разных исследованиях и возрастных группах. Нашей целью было определить распространенность ортопедических заболеваний у лиц с RTT.

Метод: В трех базах данных был проведен поиск и независимая проверка двумя рецензентами для получения результатов обсервационных исследований, опубликованных после 2000 года, в которые были включены 10 или более пациентов с диагнозом RTT и в которых сообщалось о распространенности любых ортопедических заболеваний (сколиоз, смещение бедра, проблемы с коленями или деформации стопы). Для определения совокупной распространенности на основе веса исследования был проведен мета-анализ со случайными эффектами.

Результаты: Из 867 отобранных исследований критериям включения соответствовало 21 исследование с участием 9997 девочек с RTT (средний возраст 14,1 года; диапазон 3-38,5). Общая распространенность сколиоза составила 64,5% [95% доверительный интервал (DI) 55,4-73,6%; I2 = 99%; P < 0,01], смещения бедра - 29,6% (95% DI 8,9-50,2%; I2 = 97%; P < 0,01) и деформации стопы - 53% (95% DI 17,5-89,2%; I2 = 98%; P < 0,01). Проблемы с коленом были отмечены только в одном исследовании. Распространенность сколиоза увеличилась в исследованиях с высоким процентом положительных результатов генетического тестирования и MECP2 [69,1% (95% DI 58,9-79,2%; I2 = 99%; P < 0,01)], исследованиях со средним возрастом старше 13 лет [73% (95% DI 59,1-87%; I2 = 100%; P < 0,01)] и исследованиях, сочетающих обе переменные [80,13% (95% ДИ 70,8-89,4%; I2 = 81%; P < 0,01)].

Выводы: Данный метаанализ показал, что примерно у двух из трех девочек с RTT развивается сколиоз, у каждой второй наблюдается деформация стопы и у каждой третьей - смещение бедра. Эти данные улучшают наше понимание распространенности ортопедических заболеваний при RTT, что может помочь в разработке протоколов наблюдения, клинических рекомендаций и стратегий лечения, учитывающих потребности пациентов с RTT.

Orthopedic Conditions and Interplay with Functional Abilities and MECP2 Variant Subtype in Rett Syndrome Patients.

Galan-Olleros M, Gonzalez-Alguacil E, Soto-Insuga V, Vara-Arias MT, Ortiz-Cabrera NV, Serrano JI, Egea-Gamez RM, Garcia-Penas JJ, Martinez-Caballero I; RTT-HNJ, Rett Syndrome Multidisciplinary Group of Hospital Infantil Universitario Nino Jesus.J Autism Dev Disord. 2024 May 25. doi: 10.1007/s10803-024-06399-y. Online ahead of print. PMID: 38795288

Genetic Instability and Disease Progression of Indian Rett Syndrome Patients.

Gomathi M, Dhivya V, Padmavathi V, Pradeepkumar M, Robert Wilson S, Kumar NS, Balachandar V. Mol Neurobiol. 2024 Jul;61(7):4868-4878. doi: 10.1007/s12035-023-03882-y. Epub 2023 Dec 26. PMID: 38147229

Surgery for foot deformities in MECP2 disorders: prevalence and risk factors. Kanashvili B, Shrader MW, Rogers KJ, Miller F, Howard JJ. J Pediatr Orthop B. 2024 Jan 1;33(1):48-52. doi: 10.1097/BPB.0000000000001067. Epub 2023 Feb 24. PMID: 36847194

Global prevalence of Rett syndrome: systematic review and meta-analysis. Petriti U, Dudman DC, Scosyrev E, Lopez-Leon S. Syst Rev. 2023 Jan 16;12(1):5. doi: 10.1186/s13643-023-02169-6. PMID: 36642718 Free PMC article. Review.

Rett syndrome: the complex nature of a monogenic disease. Renieri A, Meloni I, Longo I, Ariani F, Mari F, Pescucci C, Cambi F. J Mol Med (Berl). 2003 Jun;81(6):346-54. doi: 10.1007/s00109-003-0444-9. Epub 2003 May 16. PMID: 12750821 Review.