Эпилепсия и аутизм часто сочетаются при онтогенетических эпилептических энцефалопатиях (DEEs), но лежащие в их основе нейробиологические процессы остаются малоизученными, что затрудняет лечение. Достижения в области молекулярной генетики и понимание нарушений нейрального развивития в патогенезе фенотипа эпилепсии-аутизма могут привести к созданию основанных на механизмах методов лечения детей с DEEs и аутизмом. Несколько генов, включая недавно обнаруженные PPFIA3, MYCBP2, DHX9, TMEM63B и RELN, связаны с различными нарушениями нейрального развития и эпилептическими расстройствами, умственной отсталостью и аутистическими чертами. Эти данные подчеркивают клиническую гетерогенность генетических DEEs и свидетельствуют о различных нейробиологических механизмах, на которые влияют генетические, эпигенетические и экологические факторы. Механизмы, связывающие эпилепсию и аутизм, включают дисрегуляцию γ-аминомасляной кислоты (GABA-ергической) сигнализации, синаптическую пластичность, нарушение функциональной связанности и нейровоспалительные реакции. Нарушения в системе GABA, критически важной для тормозной нейротрансмиссии, способствуют развитию обоих состояний. Дисрегуляция механической мишени рапамицина (mTOR) и нейровоспаление также играют ключевую роль, влияя на возникновение судорог, устойчивость к лекарствам и сопутствующие нейропсихические заболевания. Аномальные синаптические функции и связи еще больше подчеркивают фенотип эпилепсии-аутизма. Появляются новые варианты лечения, направленные на конкретные механизмы, связанные с фенотипом эпилепсии-аутизма. Генетические варианты в генах калиевых каналов, таких как KCNQ2 и KCNT1, являются частой причиной раннего начала DEEs. Персонализированные методы лечения, такие как retigabine и quinidine, были изучены с неоднородной реакцией. Продолжаются усилия по разработке более эффективных активаторов KCNQ и блокаторов KCNT1. Генетические варианты SCN1A, особенно при синдроме Драве, демонстрируют потенциал для лечения аутистических симптомов с помощью низких доз clonazepam, fenfluramine и cannabidiol, хотя испытания на людях пока не смогли последовательно повторить успехи на животных моделях. Раннее вмешательство в возрасте до 3 лет, особенно при DEEs, связанных с SCN1A и комплексом туберозного склероза, имеет решающее значение. Кроме того, воздействие на путь mTOR показывает перспективность для контроля приступов и лечения сопутствующих заболеваний, связанных с эпилепсией. Понимание фенотипа расстройств аутистического спектра при DEEs и проведение ранних поведенческих вмешательств необходимы для улучшения исходов. Несмотря на достижения генетики, в диагностике и лечении фенотипов DEEs-ассоциированной эпилепсии и аутизма сохраняются значительные трудности. Будущие клинические испытания должны использовать подходы прецизионного здравоохранения для улучшения результатов нейроразвития.