Посещений:
Leber congenital amaurosis
ВРОЖДЕННЫЙ АМАВРОЗ ЛЕБЕРА: ТЕРАПИЯ

ORIGINAL RESEARCH PAPER Acland, G. M. et al. Gene therapy restores vision in a canine model of childhood blindness. Nature Genet. 28, 92-95 (2001) [Abstract] | Article | PubMed |
DeFalco, J. et al. Virus-assisted mapping of neural inputs to a feeding center in the hypothalamus. Science 291, 2608-2613 (2001) | Article | PubMed |
FURTHER READING Bennett, J. & Maguire, A. Gene therapy for ocular disease. Mol. Ther. 1, 501-505 (2000) | Article | PubMed |


Рассматривается потенциал использования recombinant adeno- associated viruses (rAAVs) для генной терапии в работе Acland et al., показавшими, что rAAV-обусловленный перенос RPE65, гена, экспрессирующегося в пигментном эпителии сетчатки, предупреждает дегенерацию сетчатки у собак.
Мутации в гене RPE65 у человека приводят к тяжелой форме дегенерации сетчатки - Leber congenital amaurosis. RPE65 мутации у собак вызывают сходный эффект и авт. использовали эту модель для тестирования эффекта от введения под сетчатку конструкции rAAV-RPE65. Они достигли успеха, дегенерация сетчатки практически прекращалась; электроретинография у таких животных напоминала ту, что снимается у нормальных собак. Поведенческие экспреименты показывали, что зрение у них возвращается. Это первое сообщение об успешной терапии слепоты у крупных млекопитающих.
Начинают появляться и новые вирусные векторы. Самый последний из новичков - pseudorabies virus (PRV) который, как установлено, реплицируется только в нейронах, которые экспрессируют Cre recombinase. Т.к. PRV ранее использовался в качестве нейронального трассера, то разработка этого условного вектора и его использование в комбинации с соответствующими трансгенными методами м. позволить достичь большей специфичности в анатомических исследованиях.