Пациенты, потерявшие свое зрение, смогут видеть достаточно, чтобы передвигаться в лабиринте поле новой генотерапии, как было представлено AAO 2017, на 121st Annual Meeting of the American Academy of Ophthalmology.

Исследуемые пациенты имели заболевание, наз. Leber congenital amaurosis (LCA), которое начинается в детстве и медленно прогрессирует, вызывая в конечном итоге полную слепоту. Эта новая, первая в своем роде генотерапия находится под контролем U.S. Food and Drug Administration в смысле одобрения в этом году.

Офталмолог Stephen R. Russell из University of Iowa, один из ведущих исследователей такого лечения. Данные первого рандомизированного, контролируемого, фазы 3 исследования показали, что 27 из 29 подвергнутых воздействию пациентов (93%) ощущают существенное улучшение своего зрения, достаточного, чтобы они могли передвигаться в лабиринте с низким или умеренным освещением. Они также обнаруживают улучшение чувствительности к свету и периферического зрения.

Разрешение может открыть дверь для др. генотерапий, которые в конечном итоге смогут лечить более 225 генетических мутаций, вызывающих слепоту. Она может применяться при retinitis pigmentosa, др. наследуемой болезни сетчатки, вызываемой дефектным геном. Или в будущем генотерапия возможно сможет предоставлять ключевые белки, необходимые для восстановления зрения при более распространенных болезнях, таких как зависимая от возраста макулярная дегенерация.

LCA является редким заболеванием, затрагивающим 1 на 80000 индивидов. Она может вызываться одним или более из 19 разных генов. Лечение, наз. voretigene neparvovec (Luxturna, Spark Therapeutics), использует генетически модифицированную версию безвредного вируса. Вирус модифицирован, чтобы переносить здоровую версию гена в сетчатку. Доктора инъецируют биллионы модифицированных вирусов в оба глаза пациента.

Лечение не восстанавливает нормальное зрение. Оно, однако, позволяет пациентам видеть формы и цвет, позволяя им перемещаться без трости или собаки поводыря. Пока неясно, как долго д. продолжаться лечение, но большинство пациентов сохраняют свое зрение в течение двух лет.

Более 200 пациентов с LCA участвовали в генотерапии с 2007. Однако, разрешение на терапию не получено от FDA для болезней сетчатки и др. глазных болезней. В октябре консультативный совет при FDA единодушно одобрил лечение. FDA не обязательно д. следовать рекомендациям консультативного совета, но обычно так и происходит. Решение ожидается в январе 2018.