Ученым из UConn Health удалось обратить вспять в клетках головного мозга Prader-Willi синдрм в лаборатории. Это открытие может привести к открытию лечения генетического нарушения Prader-Willi, возникающего приблизительно в 1 случае из 15000 рождений и вызывающего угрожающего жизни ожирения детей.

В отличие от многих генетических синдромов, которые вызываются мутациями в генах, люди с Prader Willi имеют в наличии нормальный ген --но он просто молчит.

Этот ген молчит потому, что он является частью хромосомы, которую они наследуют от матери, но по мистическим причинам клетки используют отцовскую копию данного гена. Но если отцовская копия отсутствует, то клетки не могут экспрессировать этот ген совсем. Изучали возможность реверсии молчащей материнской копии гена.

Исследователи отметили, что определенный белок, наз. ZNF274, участвует в этом процессе. Он заставляет молчать многие др. гены также, но в этих случаях он обычно действует вместе с др. белком. Но в регионе Prader-Willi в ДНК , белок, по-видимому, действует один.

So Langouet и Lalande исследовали стволовые клетки, полученные от пациентов с Prader-Willi и с осторожностью удаляли ZNF274. Затем они заставляли эти стволовые клетки превращаться в нейроны головного мозга. Клетки выглядели нормальными. Они росли и развивались, как и ожидалось.

Важно, что новые клетки экспрессировали также материнскую копию региона Prader-Willi.

"Нам всё ещё необходимо знать, вызывает ли нокаут ZNF274 что-то ещё," нежелательное, сказал Langouet. Ждут ответа и многие др. вопросы: действует ли он непосредственно в клетках головного мозга человека? действует ли он только у эмбрионов или он помогает развитию головного мозга обычно и после рождения?

На сегодня нет лечения синдрома Prader-Willi. У большинства затронутых индивидов элиминируются лишь некоторые из наиболее трудных аспектов синдрома, такие как нестабильность аппетита и ожирение, вызывающие серьезные нарушения качества жизни и способность жить независимо.