Посещений:
NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSES



Заместительная терапия

Therapeutic landscape for Batten disease: current treatments and future prospects
• Tyler B. Johnson, • Jacob T. Cain, • Katherine A. White et al.

  • The FDA approval of the enzyme replacement therapy cerliponase alfa (Brineura) for the treatment of CLN2 Batten disease is an important milestone in Batten disease therapy.
  • Promising results from preclinical research indicate that gene therapy - particularly approaches that use adeno-associated virus - represents a promising treatment option for patients in the near future.
  • Many of the preclinical strategies being explored for the treatment of one form of Batten disease could have applications across multiple subtypes of Batten disease and even other lysosomal storage disorders.
  • Investigators now recognize that a single treatment might not be sufficient to halt disease progression and are exploring combinatorial approaches to tackle multiple aspects of Batten disease progression.
  • A battery of new preclinical and clinical tools have been developed that facilitate effective therapy development in Batten disease, enabling an unprecedented acceleration in drug discovery for these fatal disorders.


    		•
    Болезнь Batten - это семейство аутосомно рецессивных, прогрессирующих нейропедиатрических нарушений, известных также как neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs), характеризующиеся судорогами, снижением зрения, моторной и познавательной способности, приводящими к преждевременной гибели. Болезнь Batten вызывается мутациями в 1 из 13 разных генов1,2. Распространенность во всем мире болезни Batten составляет~1 на 100000 живорожденных3-5. Разработка терапии болезни Batten ограничена из-за того, что функция ряда белков, ассоциирующих с болезнью известна лишь частично. Патологически болезнь Batten характеризуется накоплением в лизосомах аутофлуоресцентного материала, реактивностью глии и потерей нейронов. Существенный прогресс был достигнут в отношении разработки эффективной терапии множественных форм болезни. В 2017 FDA разрешила enzyme replacement therapy (ERT), названную cerliponase alfa (Brineura; BioMarin Pharmaceutical), в качестве первого лечение по задержке прогрессирования CLN2 Batten болезни. Параллельно с этим ряд исследовательских групп использовали множество терапевтических подходов для разработки новой терапии др. форм болезни Batten.