Врожденные миопатии (CMs) - это группа генетически гетерогенных не дистрофических состояний с ранним началом, определенными гистопатологическими и чрезвычайно изменчивыми клиническими проявлениями (for review,1). Начинаются обычно с рождения или в раннем детстве. Первоначально описанные как "классические" представители этой группы - Central Core Disease (CCD), Multi-minicore Disease (MmD), Nemaline Myopathy (NM) and Centronuclear Myopathy (CNM), обнаруживают чрезвычайно широкий спектр от выраженных тяжелых проявлений со спектром плодной акинезии до умеренных форм с началом в юношеском возрасте или даже у взрослых. Большинство CMs являются редкими. Основными механизмами болезни являются нарушения excitation-contraction coupling, внутриклеточного гомеостаза кальция и взаимодействий тонких и толстых мышечных филамент.

Встречаются сложные болезненные ассоциации, часто с вовлечением сердечных, респираторных и ортопедических проявлений, их ведение часто базируется на мультидисциплинарных подходах с использованием разных мед. специалистов². На сегодня эти болезни неизлечимы. Однако, наряду с др. нейромышечными нарушениями, разрабатывается терапия с целью коррекции или облегчения лежащих в основе генетических дефектов (for review, 3). Помимо проблемы, связанной с ранним началом, разработке клинических испытаний препятствуют редкость и клиническая гетерогенность индивидуальных нарушений и отсутствие измеримых исходов.

В данной работе приводится обзор основных CMs, их основные клинико-патологические свойства и наиболее важные лежащие в основе дефекты с упором на их пригодность к терапевтическим модификациям. Кратко рассмотрены основные принципы ведения и наиболее подходящие терапевтические стратегии. Подчеркиваются проблемы, связанные с осуществлением клинических испытаний и области будущих исследований.

Ведение в основном поддерживающее. Терапевтические стратегии сегодня находятся на разных стадиях исследований, включая генетические вмешательства с целью прямой коррекции подлежащего генетического дефекта, ферментной заместительной терапии и фармакологических подходов, или специфического целенаправленного воздействия на лежащую в основе генетическую мутацию, или на её нижестоящие последствия более общеe.