Rett Syndrome является второй среди наиболее распространенных причин, вызывающих умственную отсталость у женщин после синдрома Дауна. Основной генетической причиной синдрома Rett , по крайней мере, частично возникновение мутаций у эмбриона, затрагивающих ген MECP2 , регулятор экспрессии др. генов в геноме. Не существует специфического фармакологического лечения болезни и современные попытки лечения в основном сосредоточены на контроле наиболее серьезных проявлений, таких как эпилептические и респираторные кризисы.

"Известно, что головной мозг девочек воспален, поэтому мы решили протестировать лекарства. подавляющие центральный белок, вызывающий воспаление головного мозга, наз. glycogen synthase kinase-3B (GSK3B), чтобы ослабить часть симптомов. Мы начали с пре-клинической модели этой болезни, изучали мышей с тем же самым дефицитом MECP2 , что и при синдроме Rett у людей" говорит Dr. Manel Esteller.

"Результаты оказались многообещающими; агент SB216763 оказался способным продлевать жизнь у животных, существенно снижая тремор, затруднения дыхания и ограничения подвижности. Действительно удивительным оказалось то, что подавление GSK3B вызывало также "пробуждение" спящих нейронов при этом синдроме: эти клетки головного мозга начинали снова контактировать между собой и повышались коммуникации между синапсами нейронов," объясняет исследователь из IDIBELL и делает заключение: "Наши находки предоставляют новый путь улучшения качества жизни у таких пациентов. Во всяком случае мы убеждены, что мутации в гене MECP2 всё ещё присутствуют на месте и лишь их коррекция позволяет достигать определенного успеха в лечении этой болезни."