Complete achromatopsia (ACHM, синонимы: rod monochromatism, achromatism, total color blindness, pingelapese blindness) редкое заболевание сетчатки с рождения или раннего детства, характеризуется полной или сильно сниженной цветовой слепотой, светобоязнью, маятникообразным нистагмом разной степени (который может улучшаться с возрастом ), и сильно сниженной остротой зрения, обычно 20/200 - 20/400 из-за дисфункции всех трех типов колбочек (S, M и L) с отсутствием реакции photopic electroretinogram (ERG), тогда как функция палочек сохраняется, хотя дефекты функции палочковидных фоторецепторов также описаны [1-3]. Дно глаза может быть нормальным, но присутствует атрофия пигментных эпителиальных клеток сетчатки [1-3]. При ACHM была продемонстрирована реорганизация в зрительных путях, при этом пути, зависимые от колбочек, монополизируются палочками, это объясняет лучшую и быструю адаптацию к темноте у пациентов с achromatopsia [4]. Распространенность ACHM находится в пределах от 1 на 30000 до 1 на 50000 живорожденных по всему миру [1-3]. Семейный анализ может быть важен, т.к. ACHM имеет аутосомно рецессивный характер наследования, но часто затронутый индивид является единственным в большой семье. Кровное родство увеличивает склонность к аутосомно рецессивным болезням (известное как псевдо-доминирование). В последнее время ACHM рассматривается как стационарная болезнь, но в недавнем исследовании было показана структурная прогрессия у некоторых пациентов с возрастом [3,5]. В обзоре рассмотрены успехи в клинической диагностике, генетике и ведении пациентов с ACHM, и особенно в генотерапии.

На сегодня нет терапии ACHM, хотя рассматриваются возможности генотерапии. Описывается генотерапия на животных моделях и клинические испытания на людях.