Simpson-Golabi-Behmel synd., (SGBS) |
|
|---|---|
|
Глипиканы являются семейством гепаран-сульфат протеогликанов, которые сцеплены с клеточной поверхностью
Было установлено, что GPC-3-дефицитные мыши обладают некоторыми клиническими признаками, наблюдаемыми при синдроме SGBS, включая избыточный рост, перинатальную гибель, кистозные и диспластичные почки и аномалии легких. Однако у мутантных мышей отсутствуют другие признаки SGBS, такие как грыжи, кардиальные дефекты, полидактилии и уродства позвонков и ребер. И наоборот GPC3-дефицитные мыши имеют гипоплазию нижней челюсти и неперфорированое влагалище, чего не наблюдалось у пациентов с SGBS.
|
Simpson-Golabi-Behmel (SGBS)Член этого семейства glypican-3 (Gpc3)мутирован у пациентов с синдромом Simpson-Golabi-Behmel (SGBS), которые характеризуются пре- и постнатальным избыточным ростом и изменчивыми дисморфиями, куда входят определенный фенотип лица, макроглоссия, кардиальные дефекты, дисплазия и кистоз почек, грыжи, добавочные соски и различные скелетные аномалии, включая полидактилию и синдактилию. Гибель детей очень часта, обычно в результате пневмонии. Клинические признаки указывают на то, что GPC3 участвует в регуляции клеточной пролиферации и апоптоза во время развития.
SGBS фенотипически очень сходен с лучше изученным синдромом Beckwith-Wiedemann. Так как биаллельная экспрессия инпринтируемого у отцов гена insulin-like growth factor II (Igf2) играет важную роль в BWS, то было предположено, что GPC-3 является негативным регулятором этого фактора роста.
|