СИНДРОМЫ.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Н
Надклапанный Стеноз Аортальный (Aortal Stenosis)
НАДКОЛЕННИКА ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ
Синдромы
◊
Генетика дефектов
НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ
◊
Фенотипирование одиночных клеток и целых эмбрионов мышей при напушениях развития
Наследственная геморрагическая телангиэктазия
НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОНТРОЛЬ
◊
Роль Cdk5
◊
нейропсихиатрические нарушения, вызванные приемом кортикостероидов
◊
Дефицит GRM7 и нарушения нейрального развития
РОЛЬ
TREM2
МИКРОГЛИИ
◊
Роль мутаций
TREM2
микроглии в возникновении нейродегенации
ИЗМЕНЕНИЯ СУБВЕНТРИКУЛЯРНОЙ ЗОНЫ
◊
Пролиферация клеток-предшественников
НАРУШЕНИЕ ВОСПРИЯТИЯ ЗАПАХА
◊
самый ранний симптом при некоторых нейродегенеративных болезнях
У ДЕТЕЙ
◊
Вариант UBTF с избыточной функцией связан с нейродегенерацией у детей
◊
Мутации в Mitochondrial Presequence Protease вызывают нейродегенерацию у детей.
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
Neurofibromatosis 2 (NF2)
◊
merlin + ERM белки
НЕЙРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
ЛОКАЛИЗАЦИЯ РНК
◊
РНК-связывающие белки
МОДЕЛИРОВАНИЕ
◊
Стволвые клетки
Роль ангиогенеза
НЕЙРОМЫШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННЫЕ НЕ ПРОГРЕССИРУЮЩИЕ НЕЙРОМЫШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ
◊
роль картирования головного мозга при врожденных не прогрессирующих нейромышечных болезнях
НЕЙРОПАТИИ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СЕНСОРНЫЕ И АУТОНОМНЫЕ НЕЙРОПАТИИ (HSANs)
◊
Роль DNA methyl transferase 1
НЕЙТРОПЕНИЯ
KOSTMANN БОЛЕЗНЬ
◊
ген HAX1
НЕЙРОДЕГЕНРАТИВНЫЕ БОЛЕЗНИ
АМИЛОИДОГЕННЫЕ ПЕПТИДЫ
◊
Трансформации амилоидных фибрилл в кристаллы
НЕЙРОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ
описание
механизмы
НЕКОДИРУЮЩИЕ РНК
ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ
◊
Эффекты
НЕРВНОЙ ТРУБКИ ДЕФЕКТЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ
◊
& Planar cell polarity
МОДЕЛЬНЫЕ МЫШИ
◊
Превентивные механизмы
НЕФРОНОФТИЗИС
Описание
тип 2
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ
◊
Nek8
Ниеманн-Пика синд. типа С (Niemann-Pick C)
Ногте-надколенниковый синдром (Nail Patella Synd)
NOTCH НАРУШЕНИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОНТРОЛЬ
◊
Фенотипические проявления