СИНДРОМЫ.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Н



Надклапанный Стеноз Аортальный (Aortal Stenosis)
НАДКОЛЕННИКА ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ
  • Синдромы
      ◊ Генетика дефектов


  • НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ

  •   ◊ Фенотипирование одиночных клеток и целых эмбрионов мышей при напушениях развития Наследственная геморрагическая телангиэктазия

    НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
  • ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОНТРОЛЬ
      ◊ Роль Cdk5
      ◊ нейропсихиатрические нарушения, вызванные приемом кортикостероидов

  •   ◊Дефицит GRM7 и нарушения нейрального развития
  • РОЛЬ TREM2 МИКРОГЛИИ
      ◊ Роль мутаций TREM2 микроглии в возникновении нейродегенации


  • ИЗМЕНЕНИЯ СУБВЕНТРИКУЛЯРНОЙ ЗОНЫ
      ◊Пролиферация клеток-предшественников
  • НАРУШЕНИЕ ВОСПРИЯТИЯ ЗАПАХА
      ◊ самый ранний симптом при некоторых нейродегенеративных болезнях
  • У ДЕТЕЙ
      ◊ Вариант UBTF с избыточной функцией связан с нейродегенерацией у детей
      ◊ Мутации в Mitochondrial Presequence Protease вызывают нейродегенерацию у детей.


  • НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
  • Neurofibromatosis 2 (NF2)
      ◊ merlin + ERM белки


  • НЕЙРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
  • ЛОКАЛИЗАЦИЯ РНК
      ◊РНК-связывающие белки
  • МОДЕЛИРОВАНИЕ
      ◊Стволвые клетки
  • Роль ангиогенеза

  • НЕЙРОМЫШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ
  • ВРОЖДЕННЫЕ НЕ ПРОГРЕССИРУЮЩИЕ НЕЙРОМЫШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ
      ◊роль картирования головного мозга при врожденных не прогрессирующих нейромышечных болезнях


  • НЕЙРОПАТИИ
  • НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СЕНСОРНЫЕ И АУТОНОМНЫЕ НЕЙРОПАТИИ (HSANs)
      ◊Роль DNA methyl transferase 1


  • НЕЙТРОПЕНИЯ
  • KOSTMANN БОЛЕЗНЬ
      ◊ген HAX1


  • НЕЙРОДЕГЕНРАТИВНЫЕ БОЛЕЗНИ
  • АМИЛОИДОГЕННЫЕ ПЕПТИДЫ
      ◊ Трансформации амилоидных фибрилл в кристаллы


  • НЕЙРОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ
  • описание
  • механизмы


  • НЕКОДИРУЮЩИЕ РНК
  • ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ
      ◊ Эффекты


  • НЕРВНОЙ ТРУБКИ ДЕФЕКТЫ
  • ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ
      ◊& Planar cell polarity
  • МОДЕЛЬНЫЕ МЫШИ
      ◊Превентивные механизмы