СИНДРОМЫ.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Д



ДАУНА СИНДРОМ
  • Описание
  • Генетика
  • Миним. критич. область
  • Пренатальная Диагностика синдрома Дауна с помощью микроРНК


    • ДЖАБЕРИ-ЭЛАХИ СИНДРОМ Новая мутация в GTPBP2 при синдроме Jaberi-Elahi
    ДЕМЕНЦИЯ
  • МЕХАНИЗМЫ
      ◊ Дегенерация перицитов вызывает дисфунки белого вещества головного мозга
    • ДЕПРЕССИЯ
  • МЕХАНИЗМЫ Дисфункция астроцитов влияет на аномальное функциональное состояние связанности в покое при депрессии
  • ОЦЕНКА
      ◊ оценка депрессии с помощью динамических ассоциаций между нервными реакциями на привлекательные сигналы внешней среды и стрессами и возникновением заболевания

    • ДИАГНОСТИКА
  • Молекулярные подходы
  • преимплантационная генетическая
  • Психические Заболевания Чипы


    • ДИАБЕТ ДИАБЕТ БЕРЕМЕННЫХ
  • МЕТАБОЛИЗМ ПЛОДА
      ◊Атлас метаболизма плода во время средней и поздней беременности в норме и при диабете беременных

  • ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОНТРОЛЬ
      ◊GLIS3 необходим для функции бета клеток
  • Генетические дефекты
       • MiR-155 усиливает чувствительность к инсулину
       •Гормональный комплекс FABP4 и nucleoside kinases регулируют функцию островков поджелудочной железы
  • ПОЧКИ ПРИ ДИАБЕТЕ
      ◊TRPС6 каналы
  • TYPE 1
      ◊Nramp1
  • TYPE 2
      ◊& Ожирение
      ◊htSNPs HNF4α
      ◊ ER Стресс
      ◊ Sox5 регулирует фенотип бета-клеток
    • ДИАБЕТИЧЕСКАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ
  • НЕ-КОДИРУЮЩИЕ РНК
      ◊ Связи между не-кодирующими РНК и апоптической передачей сигналов при диабетической кардиомиопатией

    ДИАБЕТИЧЕСКАЯ НЕЙРОПАТИЯ
      ◊Гипералгезия
    • ДИАБЕТИЧЕСКАЯ РЕТИНОПАТИЯ
      ◊ Значение малой GTPase ARF6 для диабетической ретинопатии
      ◊ Факторы Риска
       •4 локуса

    ДиГЕОРГА СИНДРОМ
  • Описание
  • ГЕН TBX1 и др.
      ◊Ретиноевая кислота
      ◊Черепно-лицевые фенотипические нарушения и генетика при DiGeorge синдроме и velocardiofacial синдроме


    • ДЕФЕКТЫ
  • БЛАСТОГЕНЕЗА
      ◊ характеристика
  • ВНУТРЕННЕГО УХА
      ◊ Нокаутные мыши
  • ГЛАЗ ПЕРЕДНЕГО СЕГМЕНТА
       ◊ Передача сигналов TGFβ2
  • МОЧЕПОЛОВЫЕ   ◊Моделированиме на мышах


    • ДИСКИНЕЗИЯ
  • ДИСКИНЕЗИЯ ПЕРВИЧНЫХ РЕСНИЧЕК
       ◊ Природа нарушений моторной функции ресничек в легких

    • ДИCЛЕКСИЯ
  • ГЕНЫ КАНДИДАТЫ
       ◊ DYX1C1, KIAA0319, DCDC2 and ROBO1

  • ТЕОРИИ ПРИЧИН ВРОЖДЕННОЙ ДИСЛЕКСИИ
       ◊ Теории причин врожденной дислексии

    • ДИСКЕРАТОЗ ВРОЖДЕННЫЙ
  • ГЕНЫ
       ◊ Роль p53
  • НАРУШЕНИЯ БИОЛОГИИ ТЕЛОМЕР
       ◊ Врожденный дискератоз: сосудистые осложнения из-за нарушения биологии теломер

    • ДИСТОНИИ
  • ГЕНЕТИКА и ПАТОГЕНЕЗ Генетика и патогенез дистоний

    • DUANE’s RETRACTION СИНДРОМ
  • α 2Chimaerin


    • ДЮШЕНА МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ
  • АНАЛИХ ОДИНОЧНЫХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК Отличия в длине теломер в скелетных мышцах Свойства iPSC из кардиомиоцитов DMD пациентов




    • Дюшена/Бекера дистрофия (Duchenne/Beker synd)