СИНДРОМЫ.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
В
ВААРДЕНБУРГА СИНДРОМ
Описание
WS4
◊
Модельные мыши
ВАЛКЕР-ВАРБУРГА СИНДРОМ
Glyc-O-генетика
VACTERL/caudal regression/Currarino syndrome-подобные нарушения
АНОМАЛИЯИ РАЗВИТИЯ ВЕН
ГЕНЕТИКА И ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
◊
Симптоматика нарушений развития вен: генетика, патофизиология и архитектура
Вело-кардио-фациальный синдром (Velo-Cardio_Facial synd.)
Вербальная диспраксия (Verbal Dyspraxia synd.)
ВИЛЬСОНА БОЛЕЗНЬ
ПАТОГЕНЕЗ
◊
Дисбаланс oxysterol вносит критический вклад в патогенез болезни Вильсона
АНОМАЛИИ
ВИСОЧНО
-НИЖНЕЧЕЛЮСТНОГО СУСТАВА
МАНИФЕСТАЦИИ ПРИ ОРФАНОВЫХ БОЛЕЗНЯХ
◊
Фенотипические проявления в височно-нижнечелюстных суставах при редких (орфановых)болезнях
ВНИМАНИЯ ДЕФИЦИТ/ГИПЕРВКТИАНОСТЬ
ФАКТОРЫ РИСКА
◊
Влияние пренатальных факторов окружающей среды на риск возникновения ADHD
ВНУТРИМАТОЧНОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ
МАТЕРИНСКАЯ СРЕДА
◊
Материнская гипергликемия и гипоксия беременных, нарушащие раннее внутриматаочное развитие
ВОЗРАСТНЫЕ БОЛЕЗНИ
СВЯЗАННЫЕ С ВОЗРАСТОМ БОЛЕЗНИ
◊
Роль микроРНК
ВОЗРАСТ-ЗАВИСИМАЯ МАКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ (AMD)
◊ПАТОГЕНЕЗ
•
Нестабильная ARMS2 мРНК
◊ ТЕРАПИЯ
•
Потенциальная генотерапия
ВИЛЬЯМСА СИНДРОМ
КОГНИТИВНЫЙ ФЕНОТИП И ПОВЕДЕНИЕ
◊
Генетика и моделирование
ВИСЦЕРОАТРИАЛЬНОЙ ГЕТЕРОТАКСИИ СИНДРОМ
(Visceroatrial heterotaxy synd.)
Внезапная смерть (кардиогенная)
ВНУТРЕННЕГО УХА ДЕФЕКТЫ
Нокаутные мыши
ВОЛЬФРАМА СИНДРОМ
МЕХАНИЗМ НЕЙРАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ
◊
Роль динамики митохондрий
ВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
ВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ НЕЙТРОФИЛЫ
◊
Подавление воспаления с помощью MicroRNA-223
ВОСПАЛИТЕЛЬНАЯ БОЛЕЗНЬ КИШЕЧНИКА (IBD)
ГЕНЫ ВРОЖДЕННОГО ИММУННОГО ОТВЕТА
◊
Генные полиморфизмы
MITOCHONDRIAL DNA
◊
Фрагменты митохондриальной ДНК в крови способствуют возникновению IBD
Вохвинкеля синдром (Vohwinkel synd.)
ВРОЖДЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ
ИЗУЧЕНИЕ И ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ
◊
Профилирование одиночных клеток
ВРОЖДЕННАЯ ДИСПЛАЗИЯ БЕДРА (DDH
ГЕНЕТИКА
◊
Роль гена WIF1 при врожденной дисплазии бедра у китайцев Han
ВРОЖДЕННЫЕ КАТАРАКТЫ
Генетический контроль
ВРОЖДЕННАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ
ГЕНЕТИКА
◊
Мутации гена INPP5K
ВРОЖДЁННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА
Описание
Оценка нарушений нервного развития при врожденных пороках сердца
Генетические факторы
Секвенирование экзома
◊
Использование iPSCs для выяснения основ ВПР
◊
Использование индуцированных плюрипотентных клеток человека (hiPSCs) при врожденных пороках сердца
МУТАЦИИ
◊
Мутации de novo при ВПС
РОЛЬ ФЛОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ
◊
Роль фолиевой кислоты
◊
Роль фолата, гомоцистеина и кардиального нервного гребня
◊
Роль не-кодирующего варианта HES1 при врожденных пороках сердца