СИНДРОМЫ.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Г



ГЕМОФИЛИЯ A
  • Мутации и Терапия
    • Гемохроматоз(Hemochromathosis.)
    Гетеротаксии Висцероатриальной синдром (Visceroatrial heterotaxy synd.)

    ГЕНТИНГТОНА БОЛЕЗНЬ
  • ПРЕВРАЩЕНИЕ
      ◊ Превращение клеток кожи в нейроны проливает свет на болезнь
  • Описание
  • Мышиные модели
  • ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОНТРОЛЬ
      ◊ микроРНК в Hox кластерах
      ◊Huntingin


  • ПЕРСОНАЛИЗОВАННАЯ ТЕРАПИЯ
      ◊ Лечение замалчиванием генов
    • ГЕПАТИТ C
  • Опасность
    • ГЕПАТОЦЕЛЛЮЛЯРНАЯ КАРЦИНОМА
  • ЭТНИЧЕСКИЕ И ДР. РАЗЛИЧИЯ
      ◊ Этнические и др. различия при гепатоцеллюлярной карциноме, влияющие на терапевтические исходы
    • ГИДРОЦЕФАЛИЯ
  • ЖЕЛУДОЧКИ ГОЛОВНОГО МОЗГА
      ◊ передача сигналов mTORC1 и первичные реснички для развития желудочков головного мозга


    • ГИЙЕНА-БАРРЕ СИНДРОМ
  • Аутореактивные Т клетки целенаправленно воздействуют на периферические нервы при синдроме Guillain–Barre
    • ГИПЕРХОЛЕСТЕРОЛЕМИЯ
  • Характеристика
  • Ezetimibe
  • АУТОСОМНО ДОМИНАНТНАЯ ГИПЕРХОЛЕСТЕРОЛЕМИЯ
      ◊Генетическая гетерогенность


    • ГИПЕРТЕНЗИЯ
  • ЛЕГОЧНЯ ГИПЕРТЕНЗИЯ
      ◊ Выяснение причин легочной гипертензииf


    • ГИПЕРТЕРМИЯ
  • ЗЛОКАЧЕСИВЕННАЯ
      ◊ Type 1 ryanodine receptor (RYR1) ГЕТЕРОТАКСИИ
  • Генетика


    • ГИРШПРУНГА Б-НЬ
  • ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ОБУСЛОВЛЕННОСТЬ
      ◊Multigenic disorder
      ◊ Генетика развития
  • ГЕНЫ КАНДИДАТЫ
      ◊ PMX2B
      ◊ Arhgef3 и Ctnnal1
  • Характеристика


    • ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
  • ГЕНЕТИКА
      ◊ Роль белка Protein deglycase DJ-1
      ◊Роль клеток нервного гребня в возникновении аномалий глаз
    • ГЛАУКОМА
      ◊Дисфункция астроцитов, вызываемая дефицитом ABCA1, индуцирует оптическую нейропатию

  • ГЕНЕТИКА
      ◊Генетический контроль
  • ПЕРВИЧНАЯ ОТКРЫТОУГОЛЬНАЯ ГЛАУКОМА
      ◊ Модификация возраста начала


    • ГЛАЗ ДЕФЕКТЫ РАЗВИТИЯ
  • ПАТОГЕНЕЗ и ГЕНЕТИКА
      ◊ATOH7
      ◊ Мутации SIX6
    • ГЛИКОМА ДЕФЕКТЫ
  • Описание


    • ГЛИОБЛАСТОМА
  • МУЛЬТИФОРМНОСТЬ
      ◊ Исследования одиночных клеток
      ◊ Многообразие глиобластом


  • ДИАГНОСТИКА И ПРОГНОЗИРОВАНИЕ
      ◊ Программа диагностики и прогнозировния глиобластомы
  • ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И ЭПИГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ
      ◊ Анализ клонов от одиночных клеток глиобластомы (штрих-кодирование)для определения резистентности к лекарству


    • ГЛУХОТА
  • МикроРНК
      ◊Механизмы
  • НЕ-СИНДРОМАЛЬНАЯ, АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ
      ◊Генетика
      ◊MIR96
  • СЦЕПЛЕННАЯ с ПОЛОМ ГЛУХОТА
      ◊Генетика
      ◊ Мышиные модели
  • ПОТЕРЯ СЛУХА И НАРУШЕНИЯ ВНУТРЕННЕГО УХА
      ◊Хондроцит-специфический нокаут Smad4


    •   ◊ Роль BEACH белка LRBA в нейро-сенсорная глухота
    ГЛЮКОЗЫ МЕТАБОЛИЗМ
  • РЕГУЛЯЦИЯ
      ◊ TSC22D4 взаимодействует с Akt1, чтобы регулировать метаболизм глюкозы


    • ГОЛОВНОГО МОЗГА НАРУШЕНИЯ
  • Роль Primary phospholipase C


  • ГОЛОВНОГО МОЗГА ОПУХОЛИ
      ◊ Эпигенетические метки могут вызывать формирование опухолей головного мозга
  • РЕДКИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ГОЛОВНОГО МОЗГА
      ◊ Пробемы и успехи в изучении редких генетических болезней головного мозга




    • ГОЛОПРОЗЭНЦЕФАЛИЯ
  • Описание
  • МЕХАНИЗМЫ
      ◊ Паттерн-формирующие силы

  • ГЕНЕТИКА
      ◊ Tgif


    • ГОМЕОЗИСНЫХ ГЕНОВ (HOX) БОЛЕЗНИ
  • Несегментные органы


    • Грейга цефало-полидактилии синдром Висцероатриальной синдром