СИНДРОМЫ.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Б



Bardet-Biedl synd
Bell's Palcy synd

БЕСПЛОДИЕ
  • МУЖСКОЕ
      ◊ Роль стресса эндоплазматического рктикулума в мужском бесплодии
  • POF
      ◊роль Foxo3a


  • GENES
      ◊ Мутации потери функции в CEP78 вызывают мужское бесплодие у людей и мышей
      ◊ Наследуемая недостаточность функции мутаций chk1 нарушает плодовитость у людей


  • BICD2 МУТАЦИИ
  • ФЕНОТИП
      ◊ Вовлечение скелетных мышц
  • BISPHENOLS НАРУШЕНИЯ
  • ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
      ◊ Bisphenols способствуют нарушениям белков клеточных соединений в blood-testis барьере экспериментальных животных


  • БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ клеточных соединений
      ◊ Связь с frontotemporal dementia (FTD) и роль белка FUS
  • ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ ТОКСИЧНОСТИ
      ◊ Роль U6 snRNA в вызывыании токсичности в TDP-43-нокаутных клетках БОЛЬ
  • НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ К БОЛИ
      ◊ Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом
  • БОЛЕЗНИ
  • Антисмысловых РНК
  • Аутоиммунности
  • БИПОЛЯРНЫЕ
      ◊Описание
      ◊ Фенотипические субтипы и генетика


  • BLOOM СИНДРОМ
  • ГЕНОМНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ
      ◊ RMI субкомплекс


  • Бранхиальных дуг
  • Дифузные легочные
  • Гликозилирования
  • БОЛЕЗНИ
  • ГОМЕОЗИСНЫХ ГЕНОВ (HOX)
      ◊ Несегментные органы


  • Ионных каналов
  • коннексиновые
  • Кожи и волос
  • Липопротеиновые
  • Митохондриальной ДНК
  • МОДУЛЯРНАЯ ПРИРОДА
      ◊ Семейства Синдромов


  • Молчания генов
  • МОТОРНЫХ НЕЙРОНОВ (MND)
      ◊Dynein и Dynactin
  • мРНКпатии
  • НАКОПЛЕНИЯ
      ◊ Описание
      ◊ в Лизосомах
  • наследования
  • НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ
       ◊& инфекция
       ◊ Механизмы
       ◊ Молек. основы
       ◊ Оксидативные стрессы
      ◊ Отложения железа

  • НЕЙРОЛОГИЧЕСКИЕ
      ◊ Моделирование:Стволовые клетки
  • Notch сигнального пути
  • Неправильной упаковки белков
  • Пероксисом
  • Полиглютаминовые
  • Пропуска экзонов
  • Серпинопатии
  • БОЛЕЗНИ ПЕРЕДАЧИ СИГНАЛОВ
       ◊Notch
       ◊ передачи сигналов Nrf2
  • ЭКСПАНСИИ ПОВТОРОВ
      ◊ Механизмы
      ◊ Теломер
  • Энтеральной нервной системы
  • ЭПИГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
      ◊Complexity of epigenetic diseases

  •   ◊ Аномальные паттерны метилирования
      ◊ Роль метилирования в возникновении

  • БОЛЕЗНИ РАЗВИТИЯ
      ◊ Single-cell, whole-embryo phenotyping of mammalian developmental disorders