СИНДРОМЫ.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Б
Bardet-Biedl synd
Bell's Palcy synd
БЕСПЛОДИЕ
МУЖСКОЕ
◊
Роль стресса эндоплазматического рктикулума в мужском бесплодии
POF
◊
роль Foxo3a
GENES
◊
Мутации потери функции в CEP78 вызывают мужское бесплодие у людей и мышей
◊
Наследуемая недостаточность функции мутаций
chk1
нарушает плодовитость у людей
BICD2 МУТАЦИИ
ФЕНОТИП
◊
Вовлечение скелетных мышц
BISPHENOLS НАРУШЕНИЯ
ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
◊
Bisphenols способствуют нарушениям белков клеточных соединений в blood-testis барьере экспериментальных животных
БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ
клеточных соединений
◊
Связь с frontotemporal dementia (FTD) и роль белка FUS
ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ ТОКСИЧНОСТИ
◊
Роль U6 snRNA в вызывыании токсичности в TDP-43-нокаутных клетках
БОЛЬ
НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ К БОЛИ
◊
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом
БОЛЕЗНИ
Антисмысловых РНК
Аутоиммунности
БИПОЛЯРНЫЕ
◊
Описание
◊
Фенотипические субтипы и генетика
BLOOM СИНДРОМ
ГЕНОМНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ
◊
RMI субкомплекс
Бранхиальных дуг
Дифузные легочные
Гликозилирования
БОЛЕЗНИ
ГОМЕОЗИСНЫХ ГЕНОВ (HOX)
◊
Несегментные органы
Ионных каналов
коннексиновые
Кожи и волос
Липопротеиновые
Митохондриальной ДНК
МОДУЛЯРНАЯ ПРИРОДА
◊
Семейства Синдромов
Молчания генов
МОТОРНЫХ НЕЙРОНОВ (MND)
◊
Dynein и Dynactin
мРНКпатии
НАКОПЛЕНИЯ
◊
Описание
◊
в Лизосомах
наследования
НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ
◊
& инфекция
◊
Механизмы
◊
Молек. основы
◊
Оксидативные стрессы
◊
Отложения железа
НЕЙРОЛОГИЧЕСКИЕ
◊
Моделирование:Стволовые клетки
Notch сигнального пути
Неправильной упаковки белков
Пероксисом
Полиглютаминовые
Пропуска экзонов
Серпинопатии
БОЛЕЗНИ ПЕРЕДАЧИ СИГНАЛОВ
◊
Notch
◊
передачи сигналов Nrf2
ЭКСПАНСИИ ПОВТОРОВ
◊
Механизмы
◊
Теломер
Энтеральной нервной системы
ЭПИГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
◊
Complexity of epigenetic diseases
◊
Аномальные паттерны метилирования
◊
Роль метилирования в возникновении
БОЛЕЗНИ РАЗВИТИЯ
◊
Single-cell, whole-embryo phenotyping of mammalian developmental disorders
БРАНХИОЛМИЯ
Генетика
Бранхио-Ото-Ренальный синд. (BRANCHIO-OTO-RENAL (BOR) synd.)
BRUGADA синд.
БРОНХО-ПУЛЬМОНАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
miR-34a-обусловленные повреждения посредством angiopoietin-1