СИНДРОМЫ.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

(латиница)
A

ABNORMAL VERTEBRAL SEGMENTATION
  • MAN
      ◊ Notch Signaling Pathway


    • АБОРТЫ (ВЫКИДЫШИ)
  • ПОВТОРЯЮЩИЕСЯ СПОНТАННЫЕ ВЫКИДЫШИ
      ◊ Взаимосвязь между полиморфизмом цитотоксического Т-лимфоцитарного антигена-4 и повторяющимися спонтанными выкидышами


    • ACHONDROPLASIA
  • DEVELOPMENT
      ◊ pathogenesis, and therapy


    • ACUTE MYELOID LEUKEMIA
  • MicroRNA
      ◊ MicroRNA-22 Is a Regulator of Monocyte/Macrophage Differentiation and Acute Myeloid Leukemia


    • ADIOPOSITY
  • of Heart
      ◊ Epicardial fat

    • AGE-RELATED DISEASES
  • AGE-RELATED DISEASES
      ◊ Role of microRNA
  • AGE-RELATED MACULAR DEGENERATION (AMD)
      ◊ PATHOGENESIS
       • Unstable ARMS2 mRNA
      ◊ THERAPY
       • Potential gene therapy

    • AICARDI–GOUTIERES SYNDROME
  • Genetics


    • ALLERGIC INFLAMMATION
  • tyrosine phosphatase SHP-1


    • АЛПОРТА СИНДРОМ
  • Регуляторные сети при Alport синдроме, участвующие в продукции iPSC


    • НЕСОВЕРШЕННЫЙ АМЕЛОГЕНЕЗ
  • ITGB6 ВАРИАНТЫ
      ◊ Генетическая ITGB6 обусловленность amelogenesis imperfecta and taurodontism

    АЛЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
  • AMYLOID PRECURSOR PROTEIN (APP)
      ◊ β-secretase (BACE1)
      ◊ β-секретаза (BACE1)
      ◊ DAF-16, HSF-1
      ◊ Earliest accumulation of β-amyloid occurs within the default-mode network brain connectivity
      ◊ Oligomers Aβ
      ◊ NMDA receptors
  • CEREBROVASCULAR DYSFUNCTIONS
      ◊ Description
      ◊ Role in dementia
      ◊ Role of MEOX
  • ЗАЩИТНЫЕ МУТАЦИИ
      ◊ Редкая генетическая мутация защищает от болезни Aльцгеймера
  • МОДЕЛИ ALZHEIMER’S DISEASE
      ◊ Органоиды головного мозга
  • Description
  • РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА
       ◊ by BF-168
       ◊ by florbetapir F18
  • LATE-ONSET
       ◊ TOMM40 variable-length polymorphism
  • ПАТОГЕНЕЗ
      ◊ Cholesterol's methabolizm
      ◊ Cholesterol's methabolites
      ◊ Cholesterol's methabolites 2
      ◊ P2Y receptors
      ◊ Protofibrils and Neurotoxicity
       • Lipids and their role in amyloid fibrils's reversion
  • РОЛЬ
      ◊ Роль каспаз
      ◊ Роль membralin
      ◊ Почти Атомная модель взаимодействий микротрубочек-tau при болезни Алцгеймера
      ◊ Вариант гена, APOE4, сцепленный с болезнью Alzheimer's, может нарушать продукцию миелина
  • TRANSMISSIBLE (ВЕРОЯТНОСТЬ ЗАРАЖЕНИЯ)
      ◊ Признаки передачи болезни Алцгеймера у людей, получавших гормон роста


    • AA Amyloidosis
    AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS
  • GENETICS
      ◊Amyotr.Lat.Sclerosos (ALS)
      ◊ Linking with frontotemporal dementia (FTD)
      ◊ Linking with frontotemporal dementia (FTD) and potein FUS
      ◊ TIA1 Mutations: Phase Separation and Stress Granule
      ◊ U6 snRNA expression prevents toxicity in TDP-43-knockdown cells
  • ЖИЗНЕСПОСОБНОСТЬ
      ◊ Задание предварительных условий для увеличения жизнеспособности нейронов при ALS и SMAs


    • АМИЛОИДА СБОРКА
  • ЭВОЛЮЦИЯ ФИБРИЛЛ
      ◊ Структурная эволюция полиморфов фибрилл во время сборки амилоида




    • ANGELMAN SYNDROME
  • DISRUPTED NEURONAL MATURATION Induced pluripotent stem cells


    • ANEMIA
  • description
  • FANCONI
      ◊ FA Proteins
  • role of Kgg


    • ANGELMAN Syn
      ◊ Роль Ингибитора Topoisomerase

    Aneuploidy

    ANEURYSM
  • PATHOGENESIS
      ◊ Role 5-lipoxygenase
      ◊ and Therapy


  • ANOPHTHALMIA
  • and MICROPHTHALMIA
      ◊ Copy number variation

    • ANOSMIA
  • CONGENITAL FORMS
      ◊Genetics


    • Atherosclerotic vascular disease (AVD)
    Atrioventricular canal defect (AVCD)
    Aortal Stenosis
    APERT
  • MODELLING
      ◊ Mice


    • ARRHYTHMIA OF HEART
  • GENETIC CONTROL
      ◊ Disease due to mutant obscurin


    • АРТРОПАТИЯ ГОЛЕНОСТОПНОГО СУСТАВА
  • при НАСЛЕДСТВЕННОМ ГЕМОХРОМАТОЗЕ
      ◊ Артропатия голеностопного сустава при наследственном гемохроматозе


    • АСТМА
  • АСТМА И АТОПИЧЕСКИЙ ДЕРМАИМТ
      ◊ Interaction
  • GENES
      ◊ Description
      ◊ Asthma-susceptibility
      ◊ GPRA and AAA1
      ◊ Mfge8 (lactadherin)
      ◊ Роль рецепторов зуда Mrgprs в возникновении астмы
  • NKT CELLS
      ◊ Risk
      ◊ Role of iNKT


    • ATAXIA
  • Ataxia-Telangiectasia
  • Episodic 2


    • ATHEROSCREROSIS
  • Description
  • CHEMOKINES
      ◊targets in atherosclerosis
  • Methods
      ◊ Imaging
  • Protection
      ◊ COX-2


    • НАРУШЕНИЯ СПЕКТРА АУТИЗМА (ASD)
  • ГЕНЕТИКА
      ◊ Genetics
      ◊ in the genetics clinic
      ◊ 18 new candidate genes
      ◊ Pathogenesis
      ◊ TMPRSS9 в качестве гена кандидата при аутизме
      ◊ Исследования CHOOSE органоидов мозга для изучения нейрального развития
      ◊ Аутического спектра нарушения: генетическая архитектура нарушений
  • ЭПИГЕНЕТИКА
      ◊ Роль в возникновения аутизма активации иммунной системы матери и внеклеточных пузырьков

    НАРУШЕНИЯ СПЕКТРА АУТИЗМА
  • ПРИРОЖДЕННЫЕ СЕТИ
      ◊ Вариабельность сетей головного мозга при аутизме
      ◊ Лабильность характеристик головного мозга у детей с аутизмом
      ◊ Существенные нарушения транскриптомики возникают в коре головного мозга при аутизме
  • РЕАКЦИИ НЕЙРОГЛИИ
      ◊ Cytocines
  • ТЯЖЕСТЬ
      ◊ Роль MAOA
  • ТЕОРИИ Mirror neirons of brain



    • АУТОФАГИЯ
  • НЕКАНОНИЧЕСКАЯ Разные типы аутофагии


    • АУТОИММУНИТЕТ
  • ГЕНЕТИКА
      ◊Добавочная X: как половая хромосома влияет на риск возникновения аутоиммунитета АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ ГМПЕРХОЛЕМТЕРОЛЕМИЯ
  • Генетика гетерогенности


    • АУТОИММУНИТЕТ
  • ГЕНЕТИКА
      ◊Добавочная X: как половая хромосома влияет на риск возникновения аутоиммунитета ASHERMAN СИНДРОМ
  • КЛЕТОЧНЫЙ СОСТАВ
      ◊ Выяснение клеточных секретов эндометрия